Jeder vierte Intensivpatient hat undiagnostizierte genetische Erkrankung |
 |  | Theo Dingermann |
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14.07.2025 14:30 Uhr |
In einer Studie in den USA wurde durch umfangreiche Gensequenzierung bei jedem vierten Patienten auf Intensivstation eine bislang unentdeckte genetische Erkrankung diagnostiziert. / © Getty Images/Luis Alvarez
Sequenzanalysen genomischer Daten sind in den letzten Jahren nicht nur deutlich günstiger, sondern auch sehr viel weniger zeitaufwendig geworden. Das hat dazu geführt, dass bei pädiatrischen Patienten, bei denen der Verdacht auf eine genetische Erkrankung oder auf eine komplex verlaufende Krankengeschichte besteht, Genomsequenzierungen entweder in Form einer Gesamt-Exom-Sequenzierung (WES) oder einer Gesamt-Genom-Sequenzierung (WGS) immer häufiger zur diagnostischen Abklärung herangezogen werden. Trotz der gut dokumentierten Vorteile dieses Vorgehens bei pädiatrischen Populationen werden genomische Tests bei der Versorgung von Erwachsenen nach wie vor eher selten eingesetzt.
Dies war die Ausgangslage für Forschende um Professorin Dr. Jessica I. Gold vom Department of Pediatrics des gemeinnützigen Gesundheitsdienstleisters Northwell Health in Great Neck, USA, um in einer groß angelegten retrospektiven Studie das diagnostische Potenzial einer Sequenzierung des gesamten Exoms (aller Protein-codierenden DNA-Regionen) bei 365 nicht vorselektionierten Erwachsenen im Alter von 18 bis 40 Jahren systematisch zu analysieren.
Die eingeschlossenen Patienten waren aus 43.612 Teilnehmern der Penn Medicine BioBank (PMBB), bei denen qualitätskontrollierte Exomdaten vorlagen, rekrutiert worden. Alle diese Patienten waren auf Intensivstationen (ICU) behandelt worden. Ziel war es, die diagnostische Ausbeute, medizinische Implikationen und etwaige gesundheitliche Benachteiligungen der Sequenzierung aufzudecken. Zwei Ärzte hatten unabhängig voneinander evaluiert, ob die gefundenen genetischen Varianten in kausalem Zusammenhang mit der jeweiligen ICU-Aufnahme standen. Die klinische Relevanz wurde dabei anhand des konkreten Beschwerdebildes (zum Beispiel pulmonale Hypertonie) und der bekannten Genfunktion beurteilt.
Die Ergebnisse der Studie veröffentlichte das Team im Fachblatt »The American Journal of Human Genetics«. Auf diese Studie weist aktuell ein News-Artikel im Fachjournal »Science« hin.
