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Eine Ursache für DiGeorge-Syndrom gefunden

26.02.2001
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Eine Ursache für DiGeorge-Syndrom gefunden

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Forscher des Baylor College of Medicine in Texas haben das Gen gefunden, dessen Verlust zu einem der häufigsten Erbleiden führt, dem DiGeorge-Syndrom. Das meldet Nature in der Ausgabe vom 1. März (Vol. 410, Seite 97). Die Erkrankung ist relativ häufig: Eines von 4000 Neugeborenen ist betroffen. Die Kinder leiden unter vielfältigen Symptomen, zu denen Missbildungen des Herzens, Störungen des Immunsystems und Fehlbildungen des Gaumens gehören.

Bis zu einem Zehntel des kleinsten menschlichen Chromosoms 22 fehlt den Patienten. Innerhalb dieser Region liegt eine große Zahl verschiedener Gene, aber bislang war unklar, welches Gen nun tatsächlich verloren gehen muss, damit die Krankheit auftritt. Antonio Baldini und seine Kollegen haben einige dieser Gene in einem Mäusemodell für das DiGeorge-Syndrom getestet und mit Tbx1 ein Gen identifiziert, das für die Defekte am Herzen verantwortlich ist. Es kontrolliert andere Gene, die während der Entwicklung im Mutterleib wichtig sind. 

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