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Mit der "Marfan Hilfe" gegen die Angst

20.08.2001
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SELBSTHILFEGRUPPEN

Mit der "Marfan Hilfe" gegen die Angst

von Christiane Berg, Hamburg

"Autosomal-dominant vererbte, generalisierte Bindegewebserkrankung mit variabler Expressivität, die mit einem Fibrillindefekt einhergeht und charakterisiert ist durch Veränderungen des Habitus, des kardiovaskulären Systems und der Augen", so lautet die offizielle Definition des Marfan-Syndroms (MFS). Nach Angaben der Marfan Hilfe (Deutschland) e. V. sind in der Bundesrepublik wahrscheinlich mehr als 8000 Menschen erkrankt - viele, ohne es zu wissen. Unbehandelt haben Betroffene oft eine Lebenserwartung von nur 35 bis 40 Jahren. Medikamentöse sowie herz- und gefäßchirurgische Maßnahmen können das Leben von Marfan-Patienten schützen und verlängern.

Die durch eine Veränderung der Erbinformation auf Chromosom 15 bedingte, mangelnde Stabilität des Bindegewebes führt zu klinischen Manifestationen in verschiedenen Organsystemen. So kann es am Auge durch Linsenluxation, Abflachung der Hornhaut und Kurzsichtigkeit zu schweren Sehbehinderungen mit Netzhautablösungen, sekundären Augeninnendruckerhöhungen und eventuell nachfolgender Erblindung kommen. Skelettveränderungen mit Trichterbrust und Fehlstellungen der Wirbelsäule können zu mechanischen Behinderungen der Lungen- und Herzfunktion führen. Der Befall des Lungengerüstes mit Entwicklung von Emphysemblasen kann die Ursache für Ventilationsstörungen beziehungsweise eines Spontanpneumothorax sein.

Kardiovaskuläre Komplikationen

Zu 90 Prozent sind kardiovaskuläre Komplikationen mit Dissektionen (Aufspaltung der Aortenwand unter Bildung eines zweiten Flusskanals) oder Rupturen der Aorta Ursache der reduzierten Lebenserwartung. Bevor es zu einer solchen Dissektion oder Ruptur kommt, entwickelt sich im Laufe der Jahre eine vom Patienten meist unbemerkte Vergrößerung des Aortendurchmessers, die bei 36 Prozent der Betroffenen zu einer unterschiedlich ausgeprägten Schlussunfähigkeit der Aortenklappe mit Luftnot, Rhythmusstörungen, Leistungsminderung oder Wassereinlagerung in den Beinen führt. Unter anderem diese Schlussunfähigkeit ist es, die bei schwerst betroffenen Patienten oftmals zahlreiche marfanbedingte Herz-Kreislauf-Operationen notwendig macht.

Ein disseziierendes Aortenaneurysma war der Grund, dass sich ihre Schwester 1990 einer Notoperation unterziehen musste. Als sich Marina Vogler, Mitglied im Beirat der Marfan Hilfe, daraufhin untersuchen ließ, wurde sie selbst mit der Diagnose Marfan-Syndrom konfrontiert. Sie war damals 30 Jahre alt und im dritten Monat schwanger. Auch ihr heute 11-jähriger Sohn ist am Marfan-Syndrom erkrankt, das von dem gleichnamigen französischen Kinderarzt erstmals 1896 beschrieben wurde. Marina Vogler vermutet, dass ihre Mutter, die 1968 mit 40 Jahren starb, ebenfalls am MFS litt. Zu dieser Zeit sei das Krankheitsbild kaum bekannt gewesen. Das Interesse der Mediziner wurde erst 1990 mit Entdeckung des verantwortlichen Gens geweckt, so Vogler. Der große Durchbruch in Richtung Heilung sei allerdings bislang nicht gelungen.

Typisches Handgelenkszeichen

Die heute 42-jährige Steuerfachgehilfin, die in der Firma ihres Mannes arbeitet, ist zwei Meter groß. Nicht alle extrem großen Menschen leiden unter dem Marfan-Syndrom, nicht alle Menschen mit MFS werden besonders groß. Doch können Veränderungen des Skelettsystems, die mit einem starken Längenwachstum von Armen und Beinen einhergehen, die ersten erkennbaren Symptome des ungewöhnlichen Krankheitsbildes sein. Die überlangen Gliedmaßen an den Fingern führen zu dem typischen Phänomen des Daumen- oder Handgelenkszeichens. So überragt der in den Handteller eingeschlagene Daumen bei geschlossener Faust die Hand auf der Gegenseite. Auch kann das Handgelenk von der Gegenhand mit Daumen und kleinem Finger so umfasst werden, dass die beiden Finger überlappen.

Veränderungen am Skelett, an der Wirbelsäule, an Augen, Herz, Kreislauf und Lunge, Familien-Anamnese, genetische Befunde: Zur Diagnose des Marfan-Syndroms werden die genannten Symptome in einem festgelegten Bewertungssystem zusammengeführt. Aus der Summe aller auftretenden Beschwerden und Veränderungen kann geschlossen werden, ob ein Marfan-Syndrom vorliegt. Neben operativen Verfahren am Herz-/Kreislauf- und Skelettsystem oder den Augen kommen in der Prophylaxe Betablocker zum Schutz der Aorta durch Senkung des Blutdruckes zum Einsatz. Vor chirurgischen und diagnostischen Eingriffen, aber auch bei Zahnextraktionen, Magenspiegelungen oder Infektionen der Haut und der oberen Luftwege erhalten Marfan-Patienten Antibiotika, um Entzündungen der Herzklappen zu vermeiden.

Körperliche Anstrengungen meiden

Das Marfan-Syndrom erfordert eine angepasste Lebensweise. Die Betroffenen müssen große Anstrengungen und schwere körperliche Arbeit meiden. "Man kann nicht so, wie man gern möchte. Seit ich die Diagnose kenne, halte ich mich in vielem zurück. Tragen, Heben oder Leistungs- und Kampfsportarten, die zur abrupten Erhöhung des intrathorakalen Druckes führen können, sind verboten", so Vogler, die früher begeisterte Handballerin war. Der regelmäßige Gang zum Kardiologen, Augenarzt und Orthopäden sei unumgänglich. Bei werdenden Müttern mit MFS bestehe grundsätzlich eine Risikoschwangerschaft mit erhöhter Gefahr für eine Aortendissektion vor allem im dritten Trimenon und bis zu sechs Wochen nach der Entbindung.

Das Marfan-Syndrom geht mit ständiger Angst und Unsicherheit einher. Es kann daher sehr hilfreich sein, über die Marfan Hilfe und ihre Regionalgruppen den Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen zu pflegen. Ziel der 400 Mitglieder starken Marfan Hilfe (Deutschland) e. V., Auestraße 15, 23701 Eutin-Fissau, Telefon (07 00) 22 33 40 00, E-Mail: kontakt@marfan.de, Internet: www.marfan.de, ist unter anderem der Aufbau entsprechender Schwerpunktkliniken, um so die Betreuung zu verbessern. Vogler: "Wir sind davon überzeugt, dass nur eine disziplinübergreifende Behandlung den Marfan-Patienten weiterhilft. Auch sollen durch unsere Aufklärungsarbeit möglichst viele Ärzte für das Thema Marfan-Syndrom sensibilisiert werden."

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