Häufigste Erbkrankheit Europas weiter verbreitet als gedacht

Die häufigste genetische Funktionsstörung unter Nordeuropäern führt deutlich häufiger zu Krankheitssymptomen, als bislang gedacht, berichten Forscher im »British Medical Journal«. Es geht um die hereditäre Hämochromatose, ausgelöst durch Mutationen auf beiden Kopien des Gens HFE C282Y. Bei dieser Erkrankung speichert der Körper zu viel Eisen, beispielsweise in der Leber, dem Herzen und den Gelenken. Typische Symptome sind starke Ermüdung und Gelenkschmerzen, die häufig als hinzunehmende Altersbeschwerden abgetan würden, sodass die eigentlich Erkrankung unentdeckt und damit unbehandelt bleibt, schreiben Wissenschaftler um Professor Dr. David Melzer von der University of Exeter.

Sie analysierten die Daten von 2.890 Menschen im Alter von 40 bis 70 Jahren mit HFE C282Y-Mutationen in beiden Genkopien. Das waren 0,6 Prozent von rund 450.000 in der UK Biobank gelisteten Menschen. Sie verglichen den Krankheitsgrad und Todesfälle mit dem Vorkommen bei Menschen ohne diese Mutationen über einen Zeitraum von durchschnittlich sieben Jahren.

Nach Berücksichtigung von Alter und anderen genetischen Faktoren stellten sie fest, dass bei 21,7 Prozent der Männer und 9,8 Prozent der Frauen mit HFE C282Y-Mutationen am Ende des Follow-up-Zeitraums eine Hämochromatose diagnostiziert worden war – deutlich mehr als vorherige Schätzungen. Am Ende des Beobachtungszeitraums, als die Probanden im Schnitt 63 Jahre alt waren, litten die Patienten mit Hämochromatose viermal häufiger unter Lebererkrankungen (Odds Ratio 4,30), 14 Patienten waren an Leberkrebs gestorben.

Die Menschen mit homozygoter Genmutation litten auch ungefähr doppelt so häufig an rheumatoider Arthritis (Odds Ratio 2,23) oder Arthrose (Odds Ratio 2,01) und hatten auch ein höheres Diabetes-Risiko (Odds Ratio 1,53) als Menschen ohne Mutation. Auch bei heterozygoten Trägern der Mutation, also mit nur einer betroffenen Genkopie, wurden häufiger Hämochromatosen diagnostiziert, allerdings war die Exzess-Morbidität nur gering erhöht.

Die Forscher räumen ein, dass es sich um eine Beobachtungsstudie handelt, die keinen Schluss auf eine Kausalität zulässt. Sie halten ihre Ergebnisse allerdings für so robust, um angesichts der Sicherheit und Effektivität der vorhandenen Therapiemöglichkeiten zu erforschen, ob ein frühes Screening auf die Mutation sinnvoll ist.

Therapie der Wahl bei der Hämochromatose ist der Aderlass.  Weniger wirksam ist die Gabe des Chelators Deferoxamin intravenös oder oral, welches vornehmlich bei Kontraindikationen gegen einen Aderlass wie Anämie oder fortgeschrittener Kardiomyopathie eingesetzt wird. Protonenpumpenhemmer können die Resorption von nicht-Häm-gebundenem Eisen hemmen und die notwendige Menge und die Frequenz der Aderlässe mindern.

Stark eisenhaltige Nahrungsmittel wie Fleisch und Innereien sollten zurückhaltend konsumiert werden. Zu entsprechenden Mahlzeiten sollte auf Vitamin-C-haltige Getränke verzichtet werden, weil sie die Eisenresorption steigern. Umgekehrt empfiehlt sich Milch oder schwarzer Tee, deren Inhaltsstoffe als Eisenbinder fungieren.