Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit einer Penetranz von 100 Prozent. Das heißt, jeder Patient, der auch nur eine Kopie eines mutierten Huntingtin-Gens trägt erkrankt – und zwar meist im Alter zwischen 30 und 40 Jahren. Die pathologische Form des Huntingtins ist dadurch gekennzeichnet, dass das Codon CAG, das für die Aminosäure Glutamin codiert, in einem Genbereich stark amplifiziert ist. Statt 16 bis 20 CAG-Wiederholungen an dieser Position sind bei Betroffenen deutlich mehr Repeats vorhanden. Das mutierte Protein wird fehlerhaft gefaltet und sammelt sich so in den Nervenzellen an, die letztlich absterben. Für die Bewegungskoordination und grundlegende mentale Funktionen wichtige Gehirnbereich werden so nach und nach zerstört.,
