Es dauert nicht mehr lange

Weil sie den Blutgerinnungsfaktor VIII oder IX nicht ausreichend bilden können, sind die meisten Patienten mit Hämophilie A beziehungsweise B derzeit auf regelmäßige Infusionen von Faktorkonzentraten angewiesen. Als Krankheit, die durch die Störung einzelner Gene ausgelöst ist, kommt die Hämophilie prinzipiell aber auch für eine Gentherapie infrage. Entsprechende Therapeutika stehen offenbar in den Startlöchern, denn die Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI) rechnet laut einer aktuellen Pressemitteilung damit, dass die Gentherapie in einigen Monaten verfügbar sein wird.

Schon seit mehr als 20 Jahren wird laut DGTI an einer Gentherapie zur Behandlung von Hämophilie-Patienten geforscht. Ziel ist es, eine intakte Kopie des jeweils defekten Gens in Leberzellen einzuschleusen, damit diese anschließend den fehlenden Gerinnungsfaktor herstellen. Bereits 1996 hätten chinesische Forscher eine Gentherapie an zwei Patienten mit Hämophilie B vorgenommen. »Die Leberzellen produzierten jedoch nur für kurze Zeit Gerinnungsfaktoren, deren Menge nicht ausreichte, um die Betroffenen vor Blutungen zu schützen«, sagt Professor Dr. Hermann Eichler vom Universitätsklinikum des Saarlandes.

Inzwischen hätten verschiedene Firmen in den USA und in Europa Gentherapien entwickelt, die über mehrere Jahre und vielleicht sogar lebenslang die Produktion von Gerinnungsfaktoren in Leberzellen ermöglichen, so die DGTI. Genutzt würden Adeno-assoziierte Viren (AAV). Laut einer Mitteilung der US-Fachgesellschaft ASH sind die am weitesten fortgeschrittenen Therapeutika bei Hämophilie A Valoctocogen roxaparvovec von Biomarin und SPK-8011 von Spark Therapeutics. Bei Hämophilie B sind es Fidanacogen elaparvovec von Pfizer und AMT-061 von UniQure. Bei Hämophilie B liegt man dabei im Zeitplan etwa ein Jahr hinter der Hämophilie A zurück.

Die Sorge, dass die Gentherapie die Leber schädigen könnte, hat sich laut Eichler bislang nicht bestätigt. Bei einigen Patienten komme es zwar anfangs zu einem Anstieg der Leberenzyme, was auf eine geringgradige Zellschädigung hinweist. Der Anstieg sei jedoch zumeist nur leicht ausgeprägt und gehe vorüber. Bei den meisten Patienten erhole sich die Leber vollständig.