 |  | Brigitte M. Gensthaler |
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30.07.2025 14:00 Uhr |
Die Empfehlung basiert auf einer randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Crossover-Studie mit 60 Patienten. Die neurologischen Anzeichen, Symptome und Funktionsfähigkeit wurden mit der Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) gemessen, einschließlich Gehen, Stehen, Sitzen und Sprechen. 51 Patienten erhielten bereits Miglustat und setzten die Behandlung fort.
Alle erhielten im Verhältnis 1:1 randomisiert in Phase I zwölf Wochen lang entweder Aqneursa oder Placebo. Dann wurden sie für weitere zwölf Wochen auf die jeweils andere Therapie umgestellt. Am Ende der ersten Phase zeigten die Patienten unter Verum eine statistisch signifikante Verbesserung des SARA-Scores im Vergleich zu Placebo. Am Ende von Phase II hatten sich die von Aqneursa auf Placebo umgestellten Patienten signifikant verschlechtert. Auch Patienten, die kein Miglustat erhielten, verbesserten ihren SARA-Score unter Aqneursa. Die einzige Nebenwirkung, die mit der Behandlung ursächlich in Zusammenhang gebracht wurde, sind Blähungen.
Die US-amerikanische Zulassungsbehörde FDA hat im September 2024 gleich zwei Medikamente für NPC-Patienten zugelassen. Arimoclomol (Miplyffa) darf bereits für Kinder ab zwei Jahren eingesetzt werden, Levacetylleucin bei Patienten mit einem Körpergewicht über 15 kg.
