Chronische Fatigue im Blut nachweisen

In einer Pilotstudie konnte ein epigenetischer Bluttest Patienten mit Myalgischer Enzephalomyelitis/Chronisches Fatigue Syndrom (ME/CFS) mit einer Sensitivität von 92 Prozent identifizieren. Die Ergebnisse wurden diesen Monat im »Journal of Translational Medicine« veröffentlicht. Entwickelt wurde der Test von Forschenden der University of East Anglia (UEA) und dem Unternehmen Oxford Biodynamics in Kollaboration mit der London School of Hygiene & Tropical Medicine und dem Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.

Allein im Vereinigten Königreich leiden schätzungsweise mehr als 400.000 Menschen an ME/CFS. Die Erkrankung zeichnet sich durch einen massiven Erschöpfungszustand schon nach geringster körperlicher oder geistiger Aktivität und weiteren Symptomen wie Schmerzen und Konzentrationsprobleme aus. Laut Patientenorganisation »Long Covid Deutschland« könnten hierzulande bis zu 1,5 Millionen Menschen betroffen sein. Ein ME/CFS kann sich selbst nach anfangs harmlos verlaufenden akuten Viruserkrankungen entwickeln und tritt seit der Covid-19-Pandemie vermehrt auf. Die Krankheit ist noch wenig erforscht, die Diagnostik schwierig.

Die Pilotstudie schloss 47 Patienten mit diagnostiziertem, schwerem ME/CFS und 61 gesunde Kontrollpersonen ein. Der Test untersucht Verformungen der Chromosomen durch epigenetische Veränderungen. Grundlage war die EpiSwitch® Genomtechnologie von Oxford Biodynamics. Diese Firma hat in ihrem Portfolio bereits weitere Tests, beispielsweise einen, der Prostatakrebs mit einer Sensitivität von 94 Prozent erkennt.

»Das chronische Erschöpfungssyndrom ist keine genetisch bedingte Erkrankung, mit der man geboren wird«, erläutert der Chief Scientific Officer des Unternehmens, Alexandre Akoulitchev, in einer Pressemitteilung. Deshalb habe man sich auf die Epigenetik konzentriert, die die Faltung der DNA mitbestimmt. Das Team entdeckte ein einzigartiges Muster, das bei Menschen mit ME/CFS durchgängig auftrat, bei gesunden Menschen jedoch nicht zu beobachten war.

Die Sensitivität, mit der die Krankheit identifiziert werden konnte, lag bei 92 Prozent, die Spezifität bei 98 Prozent. Letztere zeigt an, wie gut diejenigen identifiziert werden, die die Erkrankung nicht haben.

Eine Analyse der Signalwege gab zudem Hinweise, welche Prozesse im Körper hinter der Erkrankung stecken könnten. Es sind unter anderem Interleukine wie IL-2, der Tumornekrosefaktor α, Toll-like-Rezeptoren und der JAK-STAT-Signalweg.

»Das ist ein bedeutender Fortschritt«, meint der korrespondierende Autor, Professor Dr. Dmitri Pshezhetskiy von der UEA. »Zum ersten Mal verfügen wir über einen einfachen Bluttest, mit dem ME/CFS zuverlässig diagnostiziert werden kann – was die Diagnose und Behandlung dieser komplexen Erkrankung grundlegend verändern könnte. Darüber hinaus eröffnet das Verständnis der biologischen Prozesse, die bei ME/CFS eine Rolle spielen, neue Möglichkeiten für die Entwicklung gezielter Therapien und die Identifizierung der Patienten, die am meisten von bestimmten Behandlungen profitieren könnten.«

Für eine Zulassung und den breiten Einsatz wird eine Verifikation mit größeren Probandenzahlen nötig sein, denn in der Pilotstudie wurde zunächst nur die Machbarkeit nachgewiesen. Es handelt sich noch nicht um ein fertiges Testkit.

Ein Kritikpunkt an der Studie ist, dass als Kontrollen gesunde Menschen dienten. Ein spezifischer ME/CFS-Test müsste diese Erkrankung auch gegen solche mit ähnlichen Symptomen wie Depressionen, Fibromyalgie oder Multipler Sklerose abgrenzen können, so die Bedenken von Dr. Alastair Miller, ehemaliger stellvertretender medizinischer Direktor der Federation of Royal Colleges of Physicians, gegenüber dem britischen Science Media Center. Statistiker zweifeln die Genauigkeit der Ergebnisse angesichts der geringen Probandenzahl an und warnen vor zu hohen Erwartungen.