Letztes menschliches Chromosom entschlüsselt |
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22.05.2006 15:17 Uhr |
<typohead type="3">Letztes menschliches Chromosom entschlüsselt
von Christina Hohmann, Eschborn
Mit der Sequenz des Chromosoms 1 haben Wissenschaftler nun die Basenabfolge des letzten und größten Chromosoms des menschlichen Genoms ermittelt. Es enthält mehr als 3000 Gene, die mit etwa 350 Erkrankungen in Verbindung gebracht werden.
Das menschliche Genom ist vollständig entschlüsselt - nun bereits zum dritten Mal. Im Jahr 2000 präsentierte das Unternehmen von Dr. Craig Venter eine erste Rohfassung des Erbguts, die allerdings noch viele Lücken und Ungenauigkeiten aufwies. 2003 stellte das öffentlich geförderte Humangenom-Projekt eine deutlich präzisere Version vor. In den folgenden Jahren veröffentlichten dann verschiedene Arbeitsgruppen die genauen Sequenzen der einzelnen insgesamt 22 Chromosomen sowie der Geschlechtschromosomen X und Y. Chromosom 1 ist nun das letzte, das auf diese exakte Weise analysiert wurde.
Seine insgesamt 223,6 Millionen Basenpaare lange Sequenz, die nun mit einer Genauigkeit von 99,99 Prozent vorliegt, veröffentlichte das Team um Dr. Simon Gregory am Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge, Großbritannien, im Fachmagazin »Nature« (441, Seite 315 bis 321). Das größte menschliche Chromosom umfasst etwa Prozent des menschlichen Erbguts und ist sechsmal größer als das kleinste Gegenstück, Chromosom 21. Es enthält etwa 3141 Gene des insgesamt fast 26.000 Gene umfassenden Erbguts und ist somit eines der genreichsten Chromosome des Genoms. Bei der Sequenzierung stießen die Forscher auf 1000 neue Gene. »In der nächsten Phase geht es nun darum, herauszufinden, welche Funktion die Gene besitzen und wie sie interagieren«, sagte Gregory. Die Hoffnung der Wissenschaftler ist, mit Hilfe der Sequenz die genetischen Grundlagen von Krankheiten zu ermitteln. Etwa 350 Erkrankungen werden mit Chromosom 1 in Verbindung gebracht werden, darunter Alzheimer und Parkinson sowie verschiedene Krebsarten. Ein Wissenschaftlerteam konnte bereits anhand der neu ermittelten Basenabfolge auf Chromosom 1 ein Gen identifizieren, das in Zusammenhang mit der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten steht.
Außerdem haben die Forscher an die 4.500 neue SNPs (single nucleotide polymorphism) entdeckt, bei denen nur eine einzelne Base der Abfolge vertauscht ist. Diese kleinen Variationen in der DNA machen die Individualität der Menschen aus. SNPs erklären zum Teil auch, warum einige Menschen für manche Krankheiten empfänglich sind oder nicht auf bestimmte Medikamente ansprechen.
