US-Zulassung für Elamipretid

Das Barth-Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung. Sie tritt daher bei Männern auf und betrifft schätzungsweise einen von 1.000.000 männlichen Neugeborenen. Die Erkrankung ist durch mitochondriale Anomalien gekennzeichnet, was zu Muskelschwäche, starker Müdigkeit, Herzinsuffizienz, wiederkehrenden Infektionen und Wachstumsverzögerungen führt. Die Krankheit ist mit einer verminderten Lebenserwartung verbunden. Die meisten Betroffenen versterben vor dem fünften Lebensjahr.

Ursache der Erkrankung sind Defekte im Tafazzin-Gen. Das Enzym Tafazzin ist wichtig für den Umbau der Fettsäureketten des Phospholipids Cardiolipin in den Mitochondrien. Diese Umwandlung von Cardiolipin ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der richtigen Form und Struktur der inneren mitochondrialen Membran, wo die Energieproduktion stattfindet. Elamipretid wirkt als mitochondrialer Cardiolipin-Binder, der sich an der inneren Mitochondrienmembran anlagert und die Morphologie und Funktion der Mitochondrien verbessert.

Elamipretid wurde in den USA nun im Rahmen eines beschleunigten Verfahrens zur Verbesserung der Muskelkraft bei erwachsenen und pädiatrischen Patienten mit Barth-Syndrom zugelassen. Derzeit ist der Wirkstoff für Patienten ab einem Körpergewicht von mindestens 30 kg zugelassen. Der Hersteller kündigt aber an, gemeinsam mit der FDA einen Plan zur Erhebung zusätzlicher Daten bei Kindern mit einem Körpergewicht unter 30 kg auszuarbeiten. Bis zur möglichen Zulassungserweiterung wolle man Patienten mit einem Körpergewicht unter 30 kg Zugang zur Therapie im Rahmen eines Compassionate-Use-Programms gewähren.

Die gegenwärtige Zulassung ab 30 kg basiert auf den Daten der Tazpower-Studie, in der eine messbare Verbesserung der Knie-Extensor-Kraft gegenüber dem Ausgangspunkt nachgewiesen werden konnte. Das Medikament wird einmal täglich subkutan verabreicht. Die empfohlene Dosis sind 40 mg. Die häufigsten beobachteten Nebenwirkungen sind Reaktionen an der Injektionsstelle, die mit oralen Antihistaminika oder topischen Corticosteroiden behandelt werden können.

In Europa liegt bislang noch keine Zulassung für Elamipretid vor. Der Wirkstoff hat von der europäischen Arzneimittelbehörde EMA aber bereits den Orphan-Drug-Status für die Behandlung des Barth-Syndroms erhalten.