Neues Mittel bei Kleinwuchs vor EU-Zulassung

Ursache der Achondroplasie sind Punktmutationen im Gen für den Rezeptor 3 des Fibroblastenwachstumsfaktors (FGFR3). Bei der Regulierung des Knochenlängenwachstums spielt er eine wichtige Rolle. Durch die Mutation ist der FGFR3-Signalweg überaktiv, was letztlich zu einem gestörten Knochenwachstum, insbesondere der Beine und Arme, führt.

Vosoritid (Voxzogo®, Biomarin International) ist eine modifizierte Version des C-Typ natriuretischen Peptids (CNP). Dieses reguliert den sogenannten mitogenaktivierten Proteinkinase-Signalweg herunter, welches als Ergebnis einer FGFR3-Mutation aktiviert wird. Der zu injizierende Wirkstoff soll bei Achondroplasie ab einem Alter von zwei Jahren zum Einsatz kommen, solange die Epiphysenfuge noch nicht geschlossen ist. Hat sie sich geschlossen, ist das Längenwachstum beendet.

Betroffene, die täglich mit 15 µg/kg Vosoritid behandelt wurden, sind im Durchschnitt 1,57 cm pro Jahr mehr gewachsen als Kinder in der Placebogruppe einer Phase-III-Studie. Die beobachtete Zunahme des Wachstums trat proportional sowohl in der Wirbelsäule als auch in den unteren Gliedmaßen auf. Die häufigsten Nebenwirkungen sind Hypotonie, Reaktionen an der Injektionsstelle und Erbrechen.