Gen für seltenes Nierenleiden entdeckt

PZ  Wissenschaftler der Universität Freiburg haben die für eine Sonderform des Bartter-Syndroms verantwortliche Veränderung im Erbgut entdeckt. Kinder, die an diesen Nephropathien leiden, kommen nicht nur zu früh zur Welt, sie leiden auch unter lebensbedrohlichen Wasserverlusten, da ihr Salzhaushalt stark gestört ist.

Eine besondere, sehr seltene Form der Erkrankung ist das Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND). Wie alle unter diesem Syndrom zusammengefassten Nephropathien wird auch BSND autosomal-rezessiv vererbt: Beide Elternteile der betroffenen Säuglinge besitzen eine gesunde und eine mutierte Kopie des für die Krankheit verantwortlichen Gens und entwickeln keine Krankheitssymptome. Die Kinder haben sowohl vom Vater als auch von der Mutter eine mutierte Genkopie erhalten. Störungen in ihrem Salzhaushalt verursachen schwere Wasserverluste, die zum Austrocknen führen.

Welches Gen die Erkrankung auslöst, war lange Zeit unbekannt. Die Freiburger Forscher untersuchten jetzt zehn betroffene Familien. Die Arbeitsgruppe unter der Leitung von Professor Dr. Friedhelm Hildebrandt identifizierte das verantwortliche Gen und bestimmte dessen Sequenz. Es codiert für das Protein Barttin, das in der Niere und im Innenohr produziert wird. Barttin besitzt keine Ähnlichkeit mit bisher bekannten Proteinen, aber seine Struktur weist darauf hin, dass es sich um ein transmembranes Protein handelt, das eventuell über Ionen-Transport-Funktion verfügt.

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