Lebensbedrohlicher Muskelschwund

Etwa einer von 5000 neugeborenen Jungen weltweit leidet an der seltenen Krankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Das sind rund 250.000 Patienten weltweit, schreibt die Initiative „Duchenne Awareness Day“ auf ihrer Website. Laut der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke leben in Deutschland 1500 bis 2000 Betroffene und jährlich wird mit etwa 100 Neuerkrankungen gerechnet.

Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie im Kindes- und Jugendalter ist ein erblich bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Muskelproteins Dystrophin. Dieses ist für die strukturelle Stabilität der gesamten Muskulatur, einschließlich der Skelett-, Zwerchfell- und Herzmuskulatur, unerlässlich. Da die genetischen Defekte X-chromosomal vererbt werden, sind fast ausschließlich Jungen betroffen. Fehlt Dystrophin vollständig, resultiert eine DMD. Ist das gebildete Protein »nur« verkürzt und in seiner Funktion eingeschränkt, zeigt sich eine mildere und langsamer fortschreitende Becker-Muskeldystrophie (BMD). Sie ist bei Jugendlichen und Erwachsenen die mit großem Abstand häufigste Muskeldystrophie.

Bei den betroffenen Jungen kommt es schon ab dem Säuglingsalter zum fortschreitenden und irreversiblen Abbau der Muskelzellen – zunächst hauptsächlich in der Skelettmuskulatur, später auch in der Herz- und Atemmuskulatur. Die Muskelschwäche nimmt im Lauf der Zeit zu und breitet sich im ganzen Körper aus. DMD-Patienten können schon mit acht bis zehn Jahren ihre Gehfähigkeit und später die Beweglichkeit der Arme verlieren. Ab dem späten Jugendalter werden sie zunehmend beatmungspflichtig und leiden an lebensbedrohlichen Lungen- und Herzkomplikationen. Sie sterben meist im dritten Lebensjahrzehnt.

Bis heute ist eine DMD nicht heilbar. Durch multidisziplinäre Maßnahmen kann man den Krankheitsverlauf verlangsamen und vor allem die Prognose und Lebensqualität der Kinder zu verbessern. Zudem gibt es für bestimmte Typen des Gendefektes bereits medikamentöse Therapien. Seit Dezember 2014 ist das Orphan Drug Ataluren (Translarna™ 125/250 mg und 1000 mg, PTC Therapeutics International Limited) auf dem Markt. Es ist zugelassen für die DMD infolge einer Nonsens-Mutation im Dystrophin-Gen bei gehfähigen Patienten ab zwei Jahren.

Die Mutation der DNA, die die Bildung eines vollständigen Dystrophin-Proteins verhindert, muss vor Therapiebeginn mittels Gentest nachgewiesen werden. Ataluren ermöglicht ein ribosomales Durchlesen der mRNA, sodass das Gen in Gänze abgelesen und ein Protein in voller Länge produziert wird. Bei korrekter Dosierung kann es die Progression der Erkrankung verlangsamen.

Voraussetzung für jegliche Behandlung ist jedoch die Frühdiagnose. Alarmsignale sind unspezifische Zeichen der Entwicklungsverzögerung, zum Beispiel beim Bewegen, Sprechen und Lernen. Informationen zu Krankheitszeichen und einen einfachen »DMD-Check« in drei Schritten bietet eine Info-Seite der PTC Therapeutics für Eltern und Angehörige.