 |  | Christina Hohmann-Jeddi |
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29.01.2026 18:00 Uhr |
Aus welcher DNA-Sequenz welche RNA-Moleküle entstehen und wie die Genaktivität reguliert wird, kann ein KI-Tool von Google DeepMind berechnen. / © Adobe Stock/Grispb
Im Juni vergangenen Jahres hatte Googles DeepMind das KI-System AlphaGenome vorgestellt. Nun veröffentlichte ein Forschungsteam des Unternehmens um Žiga Avsec erste Ergebnisse im Journal »Nature«.
Das Tool soll helfen, die Informationen der DNA-Sequenzen und deren Steuerung zu verstehen.
Seit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms vor mehr als 20 Jahren war klar, dass die Kenntnis der reinen Basenabfolge allein keinen medizinischen Fortschritt erlaubt. Vielmehr war die Sequenzierung ein erster Schritt, wichtiger ist aber zu verstehen, welche Sequenzen welche Bedeutung haben und wie die Gene reguliert werden. Denn in differenzierten Zellen wie Haut- oder Leberzellen ist immer nur ein bestimmtes Set an Genen aktiv, wobei die Aktivität komplex reguliert wird, zum Teil über Steuerungselemente, die nicht in der Nähe des regulierten Gens liegen.
Und hier setzt AlphaGenome an. Das DNA-Sequenzmodell kann der Publikation zufolge eine 1 Million Basenpaare umfassende DNA-Sequenz analysieren und verschiedene Eigenschaften prognostizieren: Genexpression, Transkriptionsinitiation, Chromatinzugänglichkeit, Histonmodifikationen, Bindung von Transkriptionsfaktoren, Chromatin-Kontaktkarten, Nutzung von Spleißstellen sowie Koordinaten und Stärke von Spleißprodukten. Dies bedeutet, das KI-System kann unter anderem vorhersagen, welche RNA-Moleküle aus welchen DNA-Sequenzen entstehen und wie sie geschnitten werden.
AlphaGenome umfasse ein breiteres Analysespektrum als bereits existierende Analysetools, erklärt Professor Dr. Klaus Mayer, Leiter der Abteilung Plant Genome and Systems Biology am Helmholtz-Zentrum München – Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt, gegenüber dem Science Media Center. Dabei könnten verschiedene regulatorische Eigenschaften parallel analysiert werden – und das bei hoher Genauigkeit. »Nach den in der Publikation dargestellten Evaluierungsdaten sind für die meisten Features von AlphaGenome etwas bessere und in Teilen deutlich bessere Performance-Daten im Vergleich zu anderen Tools zu beobachten«, sagt Mayer.
Das berichtet auch das DeepMind-Team in der Publikation: »Trainiert auf den Genomen von Mensch und Maus erreicht AlphaGenome in 25 von 26 Bewertungen zur Vorhersage von Variantenwirkungen Ergebnisse, die mit den stärksten verfügbaren externen Modellen vergleichbar sind oder diese übertreffen.«
Laut Professor Dr. Christian Schaaf, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg, handele es sich bei AlphaGenome um ein humangenetisches Forschungswerkzeug mit hohem Potenzial für das Verständnis regulatorischer Varianten, nicht aber um ein unmittelbar klinisch einsetzbares Diagnostiktool. Als ambivalent bezeichnet er die Tatsache, dass ein privatwirtschaftliches Unternehmen ein so zentrales und leistungsfähiges wissenschaftliches Werkzeug anbietet: »Einerseits beschleunigt es Innovation, andererseits entstehen Abhängigkeiten von proprietären Modellen und Zugangsbedingungen.« Der Zugang zu AlphaGenome soll laut Google DeepMind für nicht kommerzielle Forschende über eine Programmierschnittstelle verfügbar sein.
Bekannter als AlphaGenome ist ein weiteres Produkt von DeepMind – das Proteinanalyse-Tool AlphaFold. Das KI-System kann aus der Aminosäuresequenz die dreidimensionale Struktur des Proteins vorhersagen. Im Jahr 2024 wurde AlphaFold3 vorgestellt, das nicht nur die räumliche Struktur von Molekülen, sondern auch deren Interaktionen mit anderen Molekülen wie DNA, RNA oder Liganden vorhersagen konnte. Diese Systeme können die Entwicklung von Arzneimitteln vorantreiben und etwa beim Design therapeutischer Antikörper helfen.
In 2024 wurden zwei der Köpfe hinter AlphaFold, Dr. Demis Hassabis und Dr. John Jumper, mit dem Chemie-Nobelpreis ausgezeichnet.
