HAE-Vereinigung informiert über seltene Erbkrankheit

PZ  Die HAE-Vereinigung feiert Geburtstag: Seit mittlerweile fünf Jahren informiert sie über das seltene hereditäre Angioödem (HAE) und unterstützt betroffene. Viele der 230 Mitglieder der Selbsthilfegruppe haben erst durch die Öffentlichkeitsarbeit der HAE-Vereinigung die Ursache ihrer Symptome erfahren und können sich nun adäquat behandeln lassen.

HAE ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung. Sie wird autosomal dominant vererbt, die Mutation kann jedoch auch spontan auftreten. Verursacht wird die Erkrankung durch die Veränderung eines Gens auf Chromosom 11, das für die Bildung des Enzyms C1-Esterase-Inhibitor verantwortlich ist. Patienten mit hereditärem Angioödem bilden entweder zu wenig oder keinen funktionsfähigen C1-Esterase-Hemmer. Da dieses Enzym für die Steuerung des Komplementsystems verantwortlich ist, kommt es zu episodisch auftretenden Ödemen im Gesicht, an Hals, Armen und Beinen. Auch innere Organe und Schleimhäute sind häufig betroffen, was zu kolikartigen Bauchkrämpfen, Durchfall und Erbrechen führt. Besonders gefährlich sind Schwellungen im Bereich der Atemwege: Sie können Erstickungsanfälle auslösen, die schlimmstenfalls zum Tod führen.

Da die Symptome denen einer Allergie ähneln, wird HAE oft nicht erkannt und der Patient jahrelang falsch behandelt. Dabei kann eine falsche Diagnose das Leben kosten: Arzneimittel wie Glucocorticoide, die bei schweren Allergieschüben eingesetzt werden, wirken bei HAE-Patienten nicht.

Medizinische Unterstützung erhält die HAE-Vereinigung von Privatdozent Dr. Wolfhart Kreuz und dessen Team am Klinikum der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität in Frankfurt am Main. Weitere Informationen finden Interessierte unter www.hae-online.de. Die kostenlose HAE-Patientenbroschüre kann angefordert werden unter HAE.SHG@t-online.de, per Fax unter (0 24 64) 90 87 88 oder über den HAE-Informationsdienst, Postfach 15 03 22, 60063 Frankfurt.

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