Turner-Syndrom wird nicht immer diagnostiziert

Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) fehlt ein X-Chromosom, oder es ist nur noch in Bruchstücken erhalten. Eines von 2500 bis 3000 Mädchen kommt mit diesem Defekt im Erbgut zur Welt. Auffälligste Auswirkung ist die geringe Körpergröße. Weit mehr als die Hälfte der UTS-Mädchen profitiert von einer Behandlung mit Wachstumshormonen.

"Die meisten Turner-Mädchen sehen ganz normal aus", berichtet der Oberarzt Dr. Dirk Schnabel vom Centrum Kinder- und Jugendmedizin der Charité Berlin. Anlässlich des Jahrestreffens der Deutschen Ullrich-Turner-Syndrom Vereinigung, das im Mai in Berlin stattfand, stellte Schnabel erste Studienergebnisse über die Endgröße von Mädchen beziehungsweise Frauen vor, die Wachstumshormon erhielten. Diese Therapie gibt es erst seit den achtziger Jahren.

Etwa 20 bis 40 Prozent sprechen auf die Hormonbehandlung jedoch nicht an. Die mittlere Endgröße dieser Frauen beträgt dann im Mittel 145,5 cm. Der Großteil profitiert allerdings von einer Therapie mit Wachstumshormonen, die im Alter von drei bis vier Jahren beginnen sollte.

Otto Ullrich, Professor für Kinderheilkunde, beschrieb 1930 die Auffälligkeiten des Syndroms, die bei den Mädchen mehr oder weniger stark ausgeprägt sein können: Minderwuchs, gedrungener Körperbau, Faltenhals, Überstreckbarkeit der Ellenbogengelenke, ausbleibende Geschlechtsentwicklung. Der Amerikaner Henry Turner stellte 1938 diese klinischen Besonderheiten als eigenes Syndrom dar. Das Leitsymptom ist der Minderwuchs und die Unterfunktion der Eierstöcke.

Häufig nicht diagnostiziert

In Deutschland leben etwa 12. 000 bis 15. 000 Frauen mit UTS, die Dunkelziffer nicht mitgerechnet. "Viele Mädchen werden erst mit ausbleibender Pubertät mit Hormonen behandelt. Das Turner-Syndrom wird als Auslöser meist nicht diagnostiziert", so Schnabel.

Dass die Therapie mit Wachstumshormonen sinnvoll ist, kann Monika Stahlhofer aus der Nähe von München bestätigen. Ihre jetzt 11-jährige Tochter Miriam ist ein UTS-Mädchen. Bereits mit acht Monaten stellten die Ärzte der Haunerschen Kinderklinik in München die Diagnose UTS. Mit drei Jahren begann dann die Therapie mit Wachstumshormonen, auf die das Mädchen gut ansprach. Miriam injiziert sich seit ihrem fünften Lebensjahr das Wachstumshormon jeden Abend selbst. "Eine zeitlang war es allerdings ein Kampf", sagt ihre Mutter. "Da war ich täglich dem Nervenzusammenbruch nahe, weil Miriam die Prozedur der Spritzerei nicht mehr mitmachen wollte. Selbst kleine Tapferkeitsgeschenke halfen irgendwann nicht mehr."

SHOX-Gen im Zentrum der Forschung

Von solchen Phasen einer Injektionstherapie wissen viele Eltern zu berichten. Doch die konsequente Therapie wird mit einer Körpergröße von 153,8 cm im Durchschnitt belohnt. Kinder großer Eltern werden sogar noch größer. Derzeit wird intensiv nach den Ursachen für den Minderwuchs geforscht. Dabei steht das SHOX-Gen im Mittelpunkt. Es liegt auf dem fehlenden oder nur fragmentarisch vorliegenden X-Chromosom, und zwar auf dessen kurzem Arm. Es gibt Turner-Mädchen, die auch ohne Zufuhr von Wachstumshormonen ausreichend wachsen. Vorstellbar ist, dass Teile des in Bruchstücken vorliegenden X-Chromosoms das für das Wachstum verantwortliche SHOX-Gen enthalten.

An die Therapie mit Wachstumshormonen schließt sich - individuell abgestimmt - eine Estrogen-Therapie an, nach etwa zwei Jahren in Kombination mit einem Gestagen. Diese Kombination muss zeitlebens eingenommen werden. Der Kontakt mit Gleichgesinnten hält Monika Stahlhofer für wichtig. "Miriam hat über die Klinik eine gleichaltrige Freundin kennengelernt." Auf dem Jahrestag der Deutschen UTS-Vereinigung, der im Mai in Berlin stattfand, wollten Mutter und Tochter weitere Kontakte knüpfen. Bei diesen Treffen erfahren Betroffene und Angehörige auch Neues aus Forschung und Therapie. Darüber hinaus vermittelt die Vereinigung auch Adressen von Selbsthilfegruppen.

Deutsche-Ullrich-Turner-Syndrom Vereinigung e. V., Am Talstücksbach 7, 53809 Ruppichteroth-Fußhollen, Telefon und Fax: (0 22 47) 75 97 50, www.turner-syndrom.de, E-Mail: geschaeftsstelle@turner-syndrom.de 

Die Drüse (Erfahrungsgruppe Hormonersatztherapie im Erwachsenen- und Kindesalter), www.unet.univie.ac.at/~a9705103/diedruese.html, E-Mail: info@druese.at.

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