Seltene Epilepsie-Form: Erste Therapie erfolgreich

Mutationen im KCNA2-Gen, der für Kaliumkanäle im Gehirn kodiert, können zu schweren epileptischen Anfällen und Behinderungen führen. Für die Erforschung dieser sehr seltenen Epilepsie und einen ersten Therapieansatz wurde ein Team um Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung sowie der Universität Tübingen mit dem Eva-Luise-Köhler-Forschungspreis für Seltene Erkrankung ausgezeichnet. Der Tag der Seltenen Erkrankungen wird weltweit am 28. Februar begangen.

Bei einer Unterform der Mutation, die zu einer gesteigerten Aktivität des Kaliumkanals führt, leiden die Patienten schon ab dem ersten Lebensjahr unter schweren epileptischen Anfällen und starken Entwicklungsstörungen. Im Alltag sind sie stark eingeschränkt. In ersten Heilversuchen an vier Patienten setzten die Tübinger Hirnforscher 4-Aminopyridin ein. Damit sank die Anfallshäufigkeit drastisch. Kognitive, sprachliche und motorische Leistungen der Patienten verbesserten sich.

Nicht wirksam sei das Arzneimittel bei Loss-of-function-Mutationen, bei denen die Aktivität des Kaliumkanals stark eingeschränkt ist, heißt es in einer Pressemeldung der Universität Tübingen. Bei diesen Patienten seien teilweise jedoch andere Antiepileptika wirksam. Mit dem Preisgeld wollen die Hirnforscher eine Datenbank zu KCNA2-Genmutationen erstellen und die Entwicklung von 4-Aminopyridin vorantreiben. In den kommenden Jahren soll eine erste Arzneimittelstudie stattfinden.

Bislang sind weltweit rund 30 Patienten mit einer durch KCNA2-Genmutation verursachten Epilepsie bekannt. Gerade auf so seltene Erkrankungen will ACHSE e.V., die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, am Rare-Disease-Day aufmerksam machen. (bmg)

28.02.2018 l PZ

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