Morbus Fabry: Selten und häufig übersehen

Bis zur Diagnose der seltenen Erkrankung Morbus Fabry vergehen im Schnitt 13 bis 18 Jahre. «Bei jungen Patienten mit Schlaganfall sowie bei atypischen Fällen von Multipler Sklerose sollte man auch an einen Fabry denken», sagte Professor Thomas Duning, Münster, bei einem von Sanofi Genzyme unterstützten Symposium in München.

Die X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit beruht auf einem Mangel oder dem Fehlen des Enzyms α-Galactosidase A. Das klinische Bild und der Verlauf können sehr unterschiedlich sein, Lebensqualität und -dauer sind oft deutlich reduziert. Mit fortschreitender Erkrankung kommt es oft zu Niereninsuffizienz, Herzerkrankungen sowie Endothelschäden mit erhöhtem Schlaganfallrisiko.

Der Neurologe wies auf vier typische Symptome hin: die Unfähigkeit zu schwitzen, neuropathische Brennschmerzen, die häufig schon im Kindesalter beginnen, Angiokeratome (gutartige Hautveränderungen) typischerweise um den Bauchnabel herum, sowie Hornhautveränderungen im Auge. Alle vier Symptome zusammen würden eine «Blickdiagnose des Fabry» ermöglichen.

Seit 2001 gibt es mit Agalsidase beta eine kausale Enzymersatztherapie, die für Patienten ab acht Jahren zugelassen ist und alle zwei Wochen intravenös gespritzt wird. Seit letztem Jahr ist auch eine perorale Therapie in Deutschland auf dem Markt. Migalastat wirkt als pharmakologisches Chaperon und korrigiert das fehlerhaft gefaltete Enzym. Der Patient muss nur alle zwei Tage eine Tablette schlucken. Allerdings wirke das Medikament nur bei bestimmten Mutationen, schränkte der Neurologe ein. Bei etwa 30 Prozent der Fabry-Patienten lägen solche Mutationen vor. Zugelassen ist es für Patienten ab 16 Jahren. (bmg)

23.02.2017 l PZ

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