Hilfe finden bei seltenen Erkrankungen

Weltweit leben schätzungsweise 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung; davon rund 30 Millionen in der EU. Gemäß Definition sind damit Krankheiten gemeint, die weniger als fünf von 10.000 Menschen betreffen. »Bekannt sind mehr als 8.000 seltene Erkrankungen, kontinuierlich kommen neue Krankheitsbilder hinzu – die Gesamtzahl der Betroffenen ist daher trotz der Seltenheit also hoch«, betont Dr. Franziska Rillig, Oberärztin im Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE), in einer Pressemitteilung des UKE. Meistens handle es sich um sehr unterschiedliche und komplexe Krankheitsbilder, die mit chronischen Verläufen und teilweise starken gesundheitlichen Einschränkungen verbunden sind. 

»Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen durchlaufen meist eine Odyssee, die mehrere Jahre oder gar Jahrzehnte dauern kann«, berichtet Rillig. »Sie besuchen viele Ärztinnen und Ärzte verschiedener Fachrichtungen, ohne am Ende eine Diagnose zu erhalten.« 

»Damit eine seltene Erkrankung korrekt diagnostiziert werden kann, bedarf es eines interdisziplinären Teams sowie häufig umfangreicher genetischer Untersuchungen«, betont UKE-Ärztin Rillig. Am Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen haben man sich nicht nur zum Ziel gesetzt, die Patienten bestmöglich zu behandeln und neue seltene Erkrankungen einheitlich zu erfassen. Gemeinsam mit anderen Zentren arbeiten Forschende an einem Projekt zur Diagnoseunterstützung von Patienten mit unklaren Erkrankungen mithilfe von Künstlicher Intelligenz (KI). Bis dahin sollten Haus-, Kinder- und andere Fachärzte Patienten mit unklaren Erkrankungen an die Zentren für seltene Erkrankungen verweisen.

Etwa 30 Anlaufstellen für solche Patienten gibt es mittlerweile in Deutschland. Eine Auflistung finden Patienten mit Verdacht auf eine der sogenannten Rare Diseases unter ww.research4rare.de oder auch dem Online-Portal Orphanet, das vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) betrieben wird. Letzteres soll als zuverlässige Informationsquelle für Patienten und Ärzte dienen. Neben Basisinformationen über das jeweilige Krankheitsbild bietet das Portal Daten zu verfügbaren spezialisierten Leistungen wie Expertenzentren, Medizinische Labore mit Testangeboten, laufende Forschungsprojekte, klinische Studien, Patientenregister und Patientenorganisationen.

Für Apothekenteams interessant: Dort finden sich auch Informationen über die sogenannten Orphan Drugs, also Arzneimittel, die in Europa oder den USA eine Orphan-Designation (Ausweisung als Arzneimittel für seltene Leiden) erhalten haben. »Seit letztem Jahr wurden 29 Orphan Drugs entweder neu zugelassen oder ihre Anwendungsgebiete erweitert, in 17 Fällen auch auf Kinder«, informiert das BfArM zum diesjährigen Tag der seltenen Erkrankungen am 29. Februar (in Nicht-Schaltjahren findet der Tag am 28. Februar statt). Aktuell durchlaufen gerade 32 Zulassungsanträge für Orphan Drugs die Prüfung durch die europäische Zulassungsbehörde.

Nach Angaben des Verbands der forschenden Pharmaunternehmen (vfa) machten in den vergangenen Jahren die Orphan Drugs durchschnittlich ein Drittel der jährlichen Neueinführung von Arzneimitteln mit neuem Wirkstoff aus. Seit Inkrafttreten der EU-Orphan-Drug-Verordnung bis Ende 2023 seien 230 Orphan Drugs zugelassen worden. Damit können bislang etwa 2 Prozent der seltenen Erkrankungen behandelt werden.