Blutstropfen kann Leben retten

Es sind nur ein Pieks in den Fuß eines Babys und ein paar Tropfen Blut auf einer Pappkarte – doch mit dem Neugeborenen-Screening werden seit Ende der 1960er-Jahre Leben gerettet und Lebensqualität geschaffen. »Das Neugeborenen-Screening ist laut Studien die erfolgreichste Maßnahme, um die Veranlagung für Krankheiten zu erkennen und dadurch Krankheitsverläufe positiv zu beeinflussen«, sagt Professor Dr. Christian Schaaf, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg. 19 Krankheiten werden damit erfasst, vor allem Stoffwechselerkrankungen.

Doch dank der Entzifferung des menschlichen Genoms könnten mit einem genomischen Screening Neugeborene künftig auch auf Hunderte Krankheiten getestet werden. In dem Forschungsprojekt New Lives erarbeiten Wissenschaftler am Universitätsklinikum Heidelberg sowie an den Universitäten Heidelberg und Mannheim noch bis zum kommenden Sommer ein flächendeckendes Konzept – und planen, von 2026 an in Heidelberg als Teil einer Studie mit einem Angebot des neuen Screenings zu starten. Die Finanzierung dazu ist beantragt.

Allen Eltern von im Schnitt rund 3000 Neugeborenen an der Uniklinik pro Jahr könnte dann ein genomisches Neugeborenen-Screening angeboten werden, wie Schaaf sagt. Für das Screening wären demnach ebenfalls nur wenige Tropfen Blut notwendig. Die Ergebnisse sollten innerhalb von weniger als vier Wochen vorliegen.

Aktuell wird laut nationalem Screeningreport mit dem Neugeborenen-Screening bei einem von rund 900 Kindern eine der getesteten 19 seltenen Krankheiten entdeckt – also etwa bei 0,1 Prozent. Als Teil einer amerikanischen Studie wurden mit dem genomischen Neugeborenen-Screening bei 3 Prozent der getesteten Babys ernsthafte gesundheitliche Probleme entdeckt. Die Heidelberger Forscher sprechen sich bei ihrem Konzept allerdings zunächst für eine striktere Auswahl der zu testenden genetischen Erkrankungen aus, wie Schaaf erklärt: Es sollte unter anderem nur auf Krankheiten getestet werden, die ganz sicher und noch im Kindesalter ausbrechen sowie auf Krankheiten, die sich behandeln ließen. Der Wissenschaftler geht davon aus, dass zunächst auf etwa 200 Krankheiten getestet werden könnte – und dabei vermutlich weniger als 1 Prozent der getesteten Babys auffällig wären.

Beim genomischen Neugeborenen-Screening würde laut Schaaf das gesamte menschliche Genom ausgelesen. Anschließend werde mit Filtern gezielt auf genetische Veränderungen geschaut, die für die ausgewählten Krankheiten verantwortlich seien. »Theoretisch sind diese genetischen Daten natürlich wie ein Fingerabdruck«, sagt der Wissenschaftler.

Die Heidelberger Uniklinik sei in der Lage, die Daten sicher zu speichern, sagt Professor Dr. Eva Winkler, Verbundsprecherin von New Lives. Als Teil ihres Konzepts würden auch nur die genetischen Veränderungen gespeichert, nicht das ganze Genom. »Die Rohdaten würden wir löschen«, sagt die Professorin für Translationale Medizinethik, die auch Mitglied im Deutschen Ethikrat ist. Entscheidend für die Akzeptanz eines solchen Screenings sei auch eine fundierte Beratung der Eltern, am besten noch während der Schwangerschaft, etwa durch die Gynäkologen.

Wichtig wäre der Wissenschaftlerin bei einem flächendeckenden Angebot des genomischen Screenings auch, dass es für alle bezahlbar bliebe, etwa durch eine Kostenübernahme durch die Kassen. Aktuell erhalten Kliniken für ein klassisches Neugeborenen-Screening knapp 45 Euro erstattet, wie Schaaf sagt. Demnach liegen die reinen Sachkosten für die Sequenzierung eines Genoms aktuell noch bei etwa 1200 Euro. Allerdings sinken die Preise seit Jahren. Ein genomisches Neugeborenen-Screening ist laut Professor Dr. Ralf Müller-Terpitz von der Universität Mannheim rechtlich bereits heute möglich – zumindest unter Berücksichtigung gewisser Auflagen. So schreibe etwa das Gendiagnostikgesetz vor, dass die Aufklärung der Eltern zu einem solchen Screening nur durch Ärzte erfolgen dürfe, sagt der Rechtswissenschaftler.