Bei Verdacht dran bleiben bei der Diagnose-Findung

An das Zentrum in Homburg wendeten sich Patienten, die bei der Diagnose ihrer Krankheit nicht weiterkommen, sagte der Sprecher des Zentrums, Robert Bals. Nach Sichtung der Unterlagen würden die Fälle beim Verdacht auf eine seltene Erkrankung mit Fachkollegen der Uniklinik besprochen. Dann werden diese entsprechend verteilt, etwa auf Neurologie, Orthopädie oder Kinderklinik.

Im Schnitt gebe es rund 70 Anfragen im Jahr an das Zentrum. In rund einem Drittel der Fälle könne man bei der Diagnose helfen, sagte der Professor für Innere Medizin und Pneumologie. Bei den übrigen stelle sich heraus, dass es keine seltene Erkrankung sei – oder die Diagnosefindung ziehe sich hin.

Die Patienten in Homburg kämen nicht nur aus dem Saarland, sondern auch aus Rheinland-Pfalz, Nordrhein-Westfalen und Luxemburg. In Spezialambulanzen würden am Uniklinikum jährlich viele Patienten, in denen es schon eine Diagnose gebe, behandelt. Stationär seien es etwa 3000 Fälle.

Bei seltenen Erkrankungen gebe es kaum Therapien und Medikamente, weil die Fallzahlen so gering sind, sagte Bals, der das Zentrum 2016 mitgegründet hat. Für nur 3 Prozent dieser Erkrankungen stünden in Deutschland zugelassene Medikamente zur Verfügung.

Rososinska sagte, man solle als Patient bei der Suche nach der Diagnose »dranbleiben«. Es könne sein, dass irgendwann ein neues Symptom dazukomme, das dann zur Klärung beitragen könnte. Sie selbst habe solche Fälle schon erlebt, sagte die 48-Jährige.

Bernward Wittschier dagegen ist nach all den Jahren Suche resigniert. »Ich habe alle Untersuchungen, die man machen kann, schon zigmal gemacht«, sagte er. Lumbalpunktion, Röhre, Nerventests. »Man hatte bei mir schon so viele Verdachtsdiagnosen: Gehirntumor, Alzheimer, Multiple Sklerose. War aber alles nichts.« Er habe auch sonst vieles versucht: Spritzen, Cortison, Homöopathie.

Ein Gehirnspezialist habe zu ihm gesagt: »Herr Wittschier, dass Sie eine deutliche Erkrankung haben, kann ich feststellen. Sie sind wahrscheinlich einer von 10, 20 oder 30 Leuten in Deutschland, die so etwas haben. Ich kann Ihnen aber nicht sagen, wo sie herkommt.« Zumindest wird an bislang undiagnostizierbaren Krankheiten weiter geforscht und die Pharmaindustrie bringt regelmäßig Orphan Drugs zur Marktreife.

Wittschier sagte, er hoffe, dass eines Tages jemand erkenne, was er habe. Oder wenigstens eine Ahnung oder Idee habe, was es sein könnte. Sein größter Wunsch sei: »Einen Tag mal wieder ganz normal zu erleben wie vor 20 Jahren. An dem ich alles spüre und schmecke.«