Spinale Muskelatrophie: Test soll ins Neugeborenen­-Screening

Alle Neugeborenen sollen routinemäßig auf die Erbkrankheit Spinale Muskelatrophie (SMA) getestet werden, fordern Freiburger Wissenschaftler. Sie berufen sich dabei auf eine Studie, die kürzlich im Fachmagazin «Journal of Neuromuscular Disease» erschien. Demnach können sich Kinder mit der schweren und häufigsten Form vom Typ 1 annähernd normal entwickeln, wenn eine Therapie noch vor dem Eintritt der Symptome beginnt.

Die Forscher um Kinderärztin Dr. Astrid Pechmann werteten die Daten des Extended Access Programms (EAP) aus, in dem 61 Kinder mit SMA Typ 1 mit Nusinersen behandelt wurden. Die Patienten waren zwischen einem Monat und fast acht Jahren alt. Nach sechs Monaten hatten 77 Prozent der Kinder ihre Fähigkeiten im CHOP (Childrens Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders)-INTEND-Test um mehr als 4 Punkte verbessert. war. Im Durchschnitt verbesserten sich die Kinder um 9 Punkte.

Zudem ergab die Auswertung, dass das Alter der Kinder zu Beginn der Therapie ein entscheidender Parameter für die Steigerung im CHOP-INTEND-Test ist. Bei dem Test handelt es sich um ein etabliertes Messinstrument, das zur Beurteilung von schweren Beeinträchtigungen der motorischen Fähigkeiten von Säuglingen und Kleinkindern eingesetzt wird. Der Score geht von 0 bis 64 Punkten, von denen unbehandelte Kinder mit SMA Typ 1 lediglich maximal 21 Punkten erreichen

«Wir haben jetzt deutliche Hinweise, dass die Behandlung möglichst früh innerhalb der ersten Lebensmonate beginnen sollte. Die Durchführung eines Neugeborenen-Screenings für SMA ist entscheidend für die präsymptomatische Diagnose», sagte Studienleiter Professor Dr. Janbernd Kirschner in einer Pressemeldung des Universitätsklinikums Freiburg. Ein einfacher Test stehe zur Verfügung. Er müsse nur noch in die Routine des Neugeborenen­Screenings aufgenommen werden.

SMA ist eine genetische Erkrankung, bei der Nervenzellen im Rückenmark absterben, was zu Muskelschwund und allgemeiner Schwäche führt. SMA Typ 1, der häufigste und schwerste Subtyp der Krankheit, ist laut der Autoren die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter. Sie beginnt im Säuglingsalter und endet oft tödlich durch Ersticken oder Atemlähmung. Seit Mitte 2017 ist mit dem Antisense-Nukleotid Nusinersen (Spinraza^®) ein Wirkstoff im Handel, der die Nervenschädigung verlangsamt oder sogar aufhält. Aufgrund der Ergebnisse wurde Nusinersen allen Patienten mit SMA Typ 1 schon vor der Zulassung zur Verfügung gestellt. In Ergänzung zu den klinischen Studien wurden daraufhin im Rahmen des EAP die Daten von Kindern verschiedener Altersgruppen und mit verschiedenen Erkrankungsstadien ausgewertet. (kg)

DOI: 10.3233/JND-180315

Lesen Sie dazu auch

Wirkstoffprofil Nusinersen|Spinraza^®|99|2017 in unserer Datenbank Neue Arzneistoffe

16.08.2018 l PZ

Foto: Fotolia/Subbotina Anna