α-Mannosidose: Neues Medikament für seltene Erkrankung |
Mit Velmanase alfa (Lamzede®) wird voraussichtlich demnächst eine Enzym-Ersatztherapie für Kinder und Erwachsene mit der seltenen Erkrankung α-Mannosidose zur Verfügung stehen. Der Ausschuss für Humanarzneimittel hat dem Medikament jetzt eine Zulassungsempfehlung als Orphan Drug erteilt. Bei der seltenen Erbkrankheit führt die Fehlbildung des körpereigenen Enzyms α-Mannosidase dazu, dass sich Mannose-reiche Oligosaccharide in vielen Organen und Geweben anreichern. Das kann kognitive Einschränkungen, Leber- und Milzvergrößerung, typische Gesichtszüge und Fehlbildungen des Skeletts verursachen. In schweren Fällen überleben Betroffene oft nicht die Kindheit, während Patienten mit milderen Formen durchaus das Erwachsenenalter erreichen. Schätzungen zufolge kommt die Erkrankung bei 1 von 500.000 bis 1.000.000 Menschen weltweit vor.
Zurzeit kann die Erkrankung nicht geheilt werden. Velmanase alfa ist die rekombinante Version der humanen α-Mannosidase, die intravenös als Enzym-Ersatztherapie verabreicht werden kann. So sollen sich die Oligosaccharid-Spiegel im Körper normalisieren und ein Fortschreiten der Erkrankung abschwächen und die Symptome des Patienten verbessern. Da das Medikament nicht die Blut-Hirn-Schranke überwinden kann, hat es vermutlich keinen Effekt auf neurologische Symptome.
In der randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Zulassungsstudie mit 25 Patienten konnte das Medikament die Oligosaccharid-Spiegel über den Studienzeitraum von 52 Wochen auf Normalwerte senken. Bei einigen Patienten verbesserten sich die Bewegungsfähigkeit und die Lungenfunktion. Als Nebenwirkung traten Durchfall, Fieber und Gewichtszunahme auf. Auflage für eine Zulassung ist, die Langzeiteffekte der Therapie im Rahmen einer offenen Studie weiter zu untersuchen. (dh)
29.01.2018 l PZ
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