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Sichelzellenanämie

Screening auch in Deutschland nötig

28.10.2015  09:34 Uhr

Von Christina Hohmann-Jeddi, Wiesbaden / Die Sichelzellen­anämie ist in Deutschland ein unterschätztes Krankheitsbild. Obwohl etwa 3000 Menschen hierzulande mit der Erbkrankheit leben, gibt es weder Studien noch Screenings. Experten fordern eine Neugeborenen-Untersuchung, um betroffene Kinder früh zu identifizieren und die Sterblichkeit senken zu können.

Ursprünglich kommt die Sichelzellenanämie in der deutschen Bevölkerung nicht vor. Sie wurde erst durch Migration aus Endemiegebieten wie Subsahara-Afrika und dem Nahen Osten in die Bundesrepublik eingeführt. Mittlerweile leiden auch hierzulande etwa 3000 Menschen an der Erbkrankheit, die Betroffene gesundheitlich stark beeinträchtigt und meist auch tödlich endet. Das berichtete Dr. Stephan Lobitz von der Berliner Charité auf einer Veranstaltung der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) zu seltenen Erkrankungen in Wiesbaden. Weltweit gesehen sei die Sichelzellenanämie vermutlich die häufigste Erbkrankheit überhaupt. An ihr sterben jährlich etwa 250.000 Kinder.

Ursache der Sichelzellenanämie ist ein Defekt des Gens für die β-Kette des Blutfarbstoffs Hämoglobin. Das fehlgefaltete Protein neigt zur Fibrillenbildung und fällt aus. Dadurch verändert sich die Form der roten Blutkörperchen so, dass sie wie Sicheln aussehen. Als Folge sind die Sauerstoffaffinität der Zellen und deren Lebenszeit reduziert: Die Betroffenen leiden unter einer Anämie. Typisch für die Erkrankung sind auch Verstopfungen der Gefäße durch die sichelförmigen, unelastischen Zellen, die Schäden an Organen bedingen können. Ein Beispiel ist die Milz: Das für das Immunsystem wichtige Organ verliert bei Betroffenen meist schon in den ersten Lebensjahren die Funktion, was zu einer erhöhten Infektanfälligkeit führt. Eine besondere Gefahr geht von bekapselten Bakterien wie Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae B aus. Im Prinzip leiden die Betroffenen an funktioneller Asplenie.

 

Eine gefährliche Komplikation vor allem bei Kindern stellt die sogenannte Milzsequestration dar, erklärte Lobitz. »Die Milz stellt ihre Gefäße weit, und das Blut fließt rein und versackt dort.« Der dadurch bedingte Volumenmangel kann tödlich sein.

 

Neben der Milz können auch andere Organe wie die Leber, Nieren, Augen oder Lunge durch die Gefäßverschlüsse Schaden nehmen. Typisch für die Sichelzellenanämie sind auch starke Schmerzen, die durch Mikroinfarkte im Knochenmark ausgelöst werden. Viele Patienten erleiden auch kleine oder größere Schlaganfälle, berichtete der Pädiater. »Etwa 11 Prozent der Patienten erleiden einen Schlaganfall vor dem 20. Lebensjahr.« Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 53 Jahre.

 

Zu wenig Beachtung

 

Besondere Risikofaktoren stellen für Patienten mit Sichelzellenanämie Operationen, respiratorische Beschwerden und eine Schwangerschaft dar. Gerade Letzteres werde in Deutschland völlig ignoriert, kritisierte der Mediziner. In einigen Fällen seien Schwangere verstorben, weil sie nicht vom Spezialisten betreut wurden. Insgesamt habe die Erkrankung bislang zu wenig Beachtung erfahren, so Lobitz. Es gebe weder umfassende Studien zur Epidemiologie noch ein Register oder ein Neugeborenen- beziehungsweise Carrier-Screening. »Andere Länder, wie Großbritannien, die USA und Frankreich, sind da weiter«, sagte der Mediziner. Dort ist eine Reihenuntersuchung von Neugeborenen schon etabliert.

 

In einem Modellprojekt in Heidelberg, Berlin und Hamburg, bei dem insgesamt 90 000 Kinder getestet wurden, war die Sichelzellenanämie die zweithäufigste nachgewiesene Erbkrankheit nach Hypothyreose. »Die Sichelzellenanämie gehört auch in Deutschland in das Neugeborenen-Screening-Programm«, forderte Lobitz daher. »Mit einfachen Mitteln lässt sich den Kindern sehr gut helfen und die frühe Sterblichkeit senken«, sagte Lobitz. Dafür müsse den Eltern aber die Erkrankung bekannt sein. Wichtig sei es die Eltern zu schulen, eine akute Blutarmut zu erkennen und bei Fieber sofort einen Arzt aufzusuchen. Außerdem werden sie angeleitet, die Milz des Kindes abzutasten, um im Notfall eine Milzseques­tration zu erkennen. Zudem erhalten die Kinder eine Penicillin-Prophylaxe bis zum fünften Lebensjahr und alle Impfungen wie bei Asplenie. »Dadurch lassen sich fast alle Todesfälle im Kindes- und Jugendalter verhindern.«

Für das Neugeborenen-Screening werden international Geräte verwendet, mit denen deutsche Labore in der Regel nicht ausgestattet sind. Daher hat Lobitz ein Projekt gestartet, um zu prüfen, ob die in Deutschland im Rahmen des Screenings übliche Tandem-Massenspektrometrie für eine rasche Diagnose der Sichelzellenanämie geeignet ist. »Dabei muss sichergestellt werden, dass rasch zuverlässige Befunde vorliegen und das betroffene Neugeborene schnell von einer Spezialabteilung für Bluterkrankungen versorgt wird,«, so der Pädiater.

 

Die Thematik könne in den nächsten Jahren durch die derzeitige verstärkte Migration noch wichtiger werden, machte Lobitz deutlich: Die meisten Betroffenen, die an der Charité betreut werden, stammen aus dem Libanon, aus Nigeria, Angola und Syrien. Durch die Flüchtlinge werde die Zahl der Betroffenen in Deutschland weiter steigen, sodass auch niedergelassene Ärzte mit der Erkrankung konfrontiert werden könnten. Eine Diagnostik auf Sichelzellenanämie sei bei Patienten aus Endemiegebieten zu empfehlen, wenn Anzeichen auf Anämie oder Hämolyse vorliegen.

 

Neue seltene Erkrankungen

 

Mediziner sollten auch an neue seltene Erkrankungen wie Sichelzellenanämie denken, erklärte der Vorsitzende der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM), Professor Dr. Gerd Hasenfuß, im Rahmen des Symposiums. Aufgrund der zunehmenden Migration würden Ärzte hierzulande mit Erkrankungen konfrontiert, die in Deutschland selten, in den Heimatländern der Migranten dagegen häufig sind. Es sei ein Anliegen der DGIM, Internisten in Deutschland für diese Herausforderung vorzubereiten und entsprechende Fortbildung anzubieten. /

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