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TELOMERASEN

Defekt verursacht Erbkrankheit

von Ulrike Wagner, Eschborn

Molekulare Ursache der seltenen Erbkrankheit Dyskeratosis congenita ist die gedrosselte Aktivität von Telomerasen. Das entdeckten Philipp J. Mason von der Imperial School of Science, Technology and Medicine in London und seine Mitarbeiter. Die Enzyme wurden bislang vor allem mit Tumoren und Alterungsprozessen in Verbindung gebracht.

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Bei Patienten mit Dyskeratosis congenita macht sich der Gendefekt zwischen dem 16. und 50. Lebensjahr bemerkbar. Die Betroffenen sterben meist früh, weil das blutbildende Knochenmark den Dienst versagt.

Die Krankheit wird auf zwei unterschiedlichen Wegen vererbt. Einige Patienten tragen eine Mutation auf dem X-Chromosom, bei anderen sind Nicht-Geschlechtschromosomen (Autosomen) betroffen. Dass Menschen mit der x-chromosomal vererbten Form unter einem Defekt der Telomerasen leiden, vermuteten Wissenschaftler bereits. Nun haben Mason und seine Mitarbeiter mehrere Mutationen auf Autosomen von Dyskeratosis-congenita-Patienten beschrieben, die die Telomerase-Aktivität drosseln.

Telomerasen reparieren die Chromosomen-Enden, die bei der Verdopplung der DNA vor der Zellteilung nur unvollständig synthetisiert werden können. Die Enzymkomplexe sind beim Menschen vor allem dort aktiv, wo sich Zellen häufig teilen. In allen anderen Geweben sind sie abgeschaltet. Zu den Symptomen, die der Mangel an Telomerase auslöst, gehören Haarausfall, präkanzeröse Läsionen im Mund, Nageldystrophie, Lungenfibrose, Darmerkrankungen und ein Mangel an Blutzellen.

Zudem leiden Menschen mit der seltenen Erbkrankheit auch häufiger unter Tumoren. Durch den Mangel an Telomerase werden die Chromosomen instabil. Häufig bleibt ein Chromosom an einem anderen kleben, weil die Enden nicht intakt sind. Dadurch wird das Erbmaterial während der Zellteilung nicht gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt, und es kommt häufiger zu Krebs.

 

Quellen

  • Vulliamy, T., et al., The RNA component of telomerase is mutated in autosomal dominant dyskeratosis congenita. Nature 413 (2001) 432 - 435
  • Marciniak, R., Guarente, L., Human genetics: Testing telomerase. Nature 413 (2001) 370 - 373

 

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Beitrag erschienen in Ausgabe 39/2001

 

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