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Genmutation führt zu Morbus Cushing

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Genmutation führt zu Morbus Cushing
 


Bei Patienten mit Morbus Cushing kann eine Genmutation Auslöser der übermäßigen Cortisolproduktion sein. Im «European Journal of Endocrinology» machen Wissenschaftler um Davide Calebiro von der Universität Würzburg dafür das Gen PRKACA auf Chromosom 19 verantwortlich. Es codiert für die katalytische Untereinheit der Proteinkinase A. Das Enzym reguliert normalerweise cAMP-abhängig die Cortisolproduktion. Diese Regulation ist bei mutiertem PRKACA-Gen aufgehoben und es wird ständig Cortisol freigesetzt. Die Folge sind die für das Cushing-Syndrom typischen Symptome wie Vollmondgesicht, Stiernacken, Stammfettsucht, Akne, Striae und Stimmungsschwankungen.
 
Jedes Jahr erkranken in Deutschland etwa 200 Menschen an Morbus Cushing. Der Studie zufolge liegt bei 35 bis 65 Prozent der Patienten eine PRKACA-Mutation vor. Sie entsteht meist im Laufe des Lebens, erklärt Seniorautor Professor Dr. Felix Beuschlein von der Universität München in einer Pressemitteilung der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie. Da in diesen Fällen nur eine Nebenniere betroffen sei, könne die Erkrankung durch Entfernen des jeweiligen Organs geheilt werden, ohne dass der Patient langfristige Nachteile hat. Bei einer vererbten Anlage zum Cushing-Syndrom liegt die Mutation dagegen in allen Körperzellen vor und beide Nebennieren sind betroffen. Diesen Patienten müssten daher beide Nebennieren entfernt und das Cortisol medikamentös ersetzt werden. (am)
 
DOI: 10.1530/EJE-15-0353
 
03.02.2016 l PZ
Foto: Fotolia/abhijith3747
 

 

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