Die Zeitschrift der deutschen Apotheker

 

Pharmazeutische Zeitung

 

PTA-Forum

 

PZ-Akademie

 

DAC/NRF

 

Akromegalie: Gen für «Gigantismus» gefunden













DIREKT ZU

 


NACHRICHTEN

 
Akromegalie: Gen für «Gigantismus» gefunden
 


Ein internationales Forscherteam hat geklärt, welche Genmutation für das «Riesenwachstum» (Akromegalie, Gigantismus) verantwortlich ist. «Der wichtigste klinische Aspekt hierbei ist, dass wir Träger der Genmutante identifizieren und behandeln können, noch bevor sie zu "Giganten" werden», erläutert die Leiterin der Studie, Professor Márta Korbonits (London), in einer Mitteilung der Johannes Gutenberg-Universität Mainz. Für die Untersuchung, die unter Leitung von Wissenschaftlern der London School of Medicine and Dentistry entstand, hatte die Arbeitsgruppe Palaeogenetik des Instituts für Anthropologie der Universität Mainz das Skelett eines Patienten aus dem 18. Jahrhundert untersucht. Dabei konnten die Wissenschaftler herausfinden, dass die ursprüngliche Mutation vor etwa 1500 Jahren erfolgte und seitdem weitergegeben wurde. «Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen», heißt es in der Mitteilung. Die die Ergebnisse ihrer Untersuchung stellen die Forscher im Fachblatt «New England Journal of Medicine» vor.

Der «Gigantismus» wird meist durch einen Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) verursacht. Sie produziert verschiedene Hormone mit unterschiedlichsten Funktionen, beispielsweise für das Wachstum. Tumore der Hypophyse können zu einem unkontrollierten Wachstum führen, aber auch auch zu unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Gelenkerkrankungen. Zunächst hatte Korbonits das Gen AIP untersucht, das seit 2006 als Verursacher von Hypophysentumoren bekannt ist. Dabei stellte sie eine Mutation fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam. Joachim Burger und Martina Unterländer von der Mainzer Universität untersuchten daraufhin die DNA eines Akromegalie-Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im Hunterian Museum in London aufbewahrt werden.

«Das Forscherteam stellte die identische Mutation wie in lebenden Patienten fest», heißt es in der Mitteilung. Die weitere Analyse von DNA-Abschnitten in der Nähe dieses Gens führte zu dem Schluss, dass der «Irische Gigant» aus dem Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine Reihe von Familien in Irland, die heute an der Erbkrankheit leiden. Berechnungen ergaben, dass die ursprüngliche Mutation vor ungefähr 1500 Jahren erfolgte. «Aufgrund der alten DNA aus dem Skelett konnte die Theorie des Zusammenhangs zwischen der Mutation und dieser Erkrankung, die in der Vergangenheit so häufig in einer Tragödie endete, erst solide begründet werden», erklärt Burger in der Mitteilung. «Der Nutzen der Studie besteht darin, dass wir nun einen genetischen Bluttest zur Verfügung haben, den Familien mit Risikopotenzial nutzen können, um die Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu verhindern», betont Ko-Autor Patrick Morrison von der Queens University Belfast.

doi: 10.1056/NEJMoa1008020

06.01.2011 l dpa
Foto: Fotolia/Matte
 

 

Das könnte Sie auch interessieren

 

 

Weitere Nachrichten

 


Studie: Anticholinergika erhöhen Demenzrisiko

Die Einnahme anticholinerger Arzneimittel beeinflusst die Kognition nicht nur reversibel während der Therapiedauer, sondern erhöht auch...



Neue Metaanalyse: Tamiflu wirkt doch

Die Diskussion um das Grippemittel Oseltamivir (Tamiflu®) erhält neue Nahrung durch eine aktuelle Metaanalyse im Fachjournal...



DAV: Arzneimittelausgaben um 9 Prozent gestiegen

Die Arzneimittelausgaben der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) sind im Jahr 2014 gegenüber dem Vorjahr um 9,0 Prozent auf 31,4...



Versandapotheken: Neues Lieferkonzept mit DHL

Eine taggleiche Bestellung und Lieferung von rezeptpflichtigen Medikamenten bietet ab sofort die Berliner Versandapotheke Aponeo. Dazu...

 
 

Depressionen: Entzündungen im Gehirn nachweisbar
Während einer depressiven Episode laufen verstärkt inflammatorische Prozesse im Gehirn ab. Dies wiesen Forscher um Elaine Setiawan vom...

vfa: Fischer bleibt Chefin bis 2019
Der Verband der forschenden Pharmaunternehmen (vfa) hat den Vertrag seiner Hauptgeschäftsführerin Birgit Fischer vorzeitig bis 2019...

Hirntumoren und Pille: Studie findet leicht erhöhtes Risiko
Die längerfristige Einnahme oraler Kontrazeptiva über mindestens fünf Jahre könnte bei Frauen zwischen 15 und 49 Jahren möglicherweise mit...

Pille danach: Handlungsempfehlung der BAK zum Download
Die Bundesapothekerkammer (BAK) hat eine Handlungsempfehlung zur Beratung und Abgabe rezeptfreier Notfallkontrazeptiva erstellt. Sie ist...

Pille danach: Ab Mitte März rezeptfrei in der Apotheke
Das Notfallkontrazeptivum Ellaone® (Ulipristalacetat) soll ab 15. März rezeptfrei in den Apotheken erhältlich sein. Nach Angaben...

Ebola am Ende? WHO optimistisch, Ärzte skeptisch
Zum ersten Mal seit Juni 2014 sind in Guinea, Liberia und Sierra Leone insgesamt weniger als 100 bestätigte Ebola-Fälle innerhalb einer...

Epidemien: Keime besser überwachen
Viren und Bakterien sollten besser überwacht und erforscht werden. Dafür sprachen sich mehrere Forscher der Leibniz Center Infection bei...

Morbus Gaucher: Eliglustat zur Primärtherapie zugelassen
Die Sanofi-Tochter Genzyme hat von der EU-Kommission eine Orphan-Drug-Zulassung für Eliglustat (Cerdelga® Hartkapseln) erhalten....

IQWiG: Jürgen Windeler bleibt Institutsleiter
Bis 2021 bleibt Jürgen Windeler, Arzt und Professor für Medizinische Biometrie und Klinische Epidemiologie, Leiter des Instituts für...

Novartis und GSK: Tauschhandel nur unter Auflagen
Die Pharmakonzerne Novartis und GlaxoSmithKline (GSK) dürfen ihren Mega-Deal nach einer Entscheidung der EU-Kommission nur unter Auflagen...

Keim in Kiel: Ausbreitung vorerst gestoppt
Die «Keim-Krise» am Universitätsklinikum in Kiel hat sich nicht weiter verschärft. Die Zahl der von einem gefährlichen Keim betroffenen...

Noch mehr Meldungen...