Die Zeitschrift der deutschen Apotheker

 

Pharmazeutische Zeitung

 

PTA-Forum

 

PZ-Akademie

 

DAC/NRF

 

 

 

Akromegalie: Gen für «Gigantismus» gefunden

NACHRICHTEN

 
Akromegalie: Gen für «Gigantismus» gefunden
 


Ein internationales Forscherteam hat geklärt, welche Genmutation für das «Riesenwachstum» (Akromegalie, Gigantismus) verantwortlich ist. «Der wichtigste klinische Aspekt hierbei ist, dass wir Träger der Genmutante identifizieren und behandeln können, noch bevor sie zu "Giganten" werden», erläutert die Leiterin der Studie, Professor Márta Korbonits (London), in einer Mitteilung der Johannes Gutenberg-Universität Mainz. Für die Untersuchung, die unter Leitung von Wissenschaftlern der London School of Medicine and Dentistry entstand, hatte die Arbeitsgruppe Palaeogenetik des Instituts für Anthropologie der Universität Mainz das Skelett eines Patienten aus dem 18. Jahrhundert untersucht. Dabei konnten die Wissenschaftler herausfinden, dass die ursprüngliche Mutation vor etwa 1500 Jahren erfolgte und seitdem weitergegeben wurde. «Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen», heißt es in der Mitteilung. Die die Ergebnisse ihrer Untersuchung stellen die Forscher im Fachblatt «New England Journal of Medicine» vor.

 

Der «Gigantismus» wird meist durch einen Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) verursacht. Sie produziert verschiedene Hormone mit unterschiedlichsten Funktionen, beispielsweise für das Wachstum. Tumore der Hypophyse können zu einem unkontrollierten Wachstum führen, aber auch auch zu unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Gelenkerkrankungen. Zunächst hatte Korbonits das Gen AIP untersucht, das seit 2006 als Verursacher von Hypophysentumoren bekannt ist. Dabei stellte sie eine Mutation fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam. Joachim Burger und Martina Unterländer von der Mainzer Universität untersuchten daraufhin die DNA eines Akromegalie-Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im Hunterian Museum in London aufbewahrt werden.

 

«Das Forscherteam stellte die identische Mutation wie in lebenden Patienten fest», heißt es in der Mitteilung. Die weitere Analyse von DNA-Abschnitten in der Nähe dieses Gens führte zu dem Schluss, dass der «Irische Gigant» aus dem Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine Reihe von Familien in Irland, die heute an der Erbkrankheit leiden. Berechnungen ergaben, dass die ursprüngliche Mutation vor ungefähr 1500 Jahren erfolgte. «Aufgrund der alten DNA aus dem Skelett konnte die Theorie des Zusammenhangs zwischen der Mutation und dieser Erkrankung, die in der Vergangenheit so häufig in einer Tragödie endete, erst solide begründet werden», erklärt Burger in der Mitteilung. «Der Nutzen der Studie besteht darin, dass wir nun einen genetischen Bluttest zur Verfügung haben, den Familien mit Risikopotenzial nutzen können, um die Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu verhindern», betont Ko-Autor Patrick Morrison von der Queens University Belfast.

 

doi: 10.1056/NEJMoa1008020

 

06.01.2011 l dpa

Foto: Fotolia/Matte

 

 

Das könnte Sie auch interessieren

 

 

Weitere Nachrichten

 


Pharmabranche fordert bessere Bedingungen für Forschung

Die deutsche Chemie- und Pharmabranche hat im vergangenen Jahr so viel für Forschung und Entwicklung ausgebeben wie nie zuvor. Die...



Heilpraktiker weisen «undifferenzierte Generalkritik» zurück

In der Diskussion um die Zukunft der Heilpraktiker in Deutschland haben deren Verbände die jüngste Kritik an ihrem Berufsstand...



Rx-Versandverbot: Union bleibt auf Kurs

Seit neun Monaten dürfen ausländische Arzneimittelversender deutschen Kunden Boni auf verschreibungspflichtige Arzneimittel gewähren. Die...



Digitale Rezeptsammelstelle: Prototyp auf der Expopharm

Der Schleier lüftet sich am Donnerstag, den 14. September: Im Rahmen der diesjährigen Expopharm in Düsseldorf (13. bis 16. September)...

 
 

Umfrage: Methadon als Krebsmittel enttäuscht Patienten
Das Interesse der Patienten an Methadon als Krebsmedikament ist groß, positive Erfahrungen allerdings sehr selten. Das ist das Ergebnis...

NGDA: Digitale Zukunft in Apothekerhand
Der digitale Wandel kommt und mit ihm technische Neuerungen wie die elektronische Gesundheitskarte oder Securpharm. Die Netzgesellschaft...

Ministerium: Stickoxidwerte bleiben in meisten Städten zu hoch
Nach Einschätzung von Bundesumweltministerin Barbara Hendricks (SPD) bleibt die Luft in fast 70 deutschen Städten wohl auch nach Umsetzung...

Sonnenschutz: Blass im Kommen, aber braun bleibt
Jedes Jahr wird Bräune für uncool und Blässe zum Trend erklärt. Aber ist das wirklich so? Bräune müsse eigentlich als Hautkrankheit...

Japan will Genome von Demenzkranken erforschen
Japan plant im Kampf gegen Demenz ein Datenzentrum zur Analyse von Patienten-Genomen. Wie die japanische Nachrichtenagentur Kyodo heute...

Bestrahlung: Wartezeit manchmal länger als Lebenserwartung
Rund 13.000 Krebspatienten bleiben mangels Therapiegeräten jedes Jahr in Griechenland von der Strahlentherapie ausgeschlossen. Das teilte...

Giftschlangen: Weltweiter Engpass bei Gegengiften
Giftige Schlangen verletzen mehr als 2,5 Millionen Menschen im Jahr, schätzungsweise 100.000 sterben. Das Fatale: Es gibt kaum noch...

Pro Impfschutz: Berliner Schüler werden per Bus informiert
Experten der Charité klären Schüler in Berlin und darüber hinaus im kommenden Schuljahr über Impfungen auf. Mit einem umgebauten Linienbus...

Alzheimer: Frühdiagnose über das Auge möglich?
Forscher hoffen, Alzheimer in Zukunft früher und ohne invasive Methoden zuverlässig diagnostizieren zu können – mittels Curcumin-Färbung...

Krankenkassen: Immer mehr auf der hohen Kante
Rekordbeschäftigung und gute Konjunktur füllen die Kassen der Gesetzlichen Krankenversicherung und dürften die Mitglieder vorerst vor...

Noch mehr Meldungen...

PHARMAZEUTISCHE ZEITUNG ONLINE IST EINE MARKE DER

 












DIREKT ZU