Die Zeitschrift der deutschen Apotheker

 

Pharmazeutische Zeitung

 

PTA-Forum

 

PZ-Akademie

 

DAC/NRF

 

Akromegalie: Gen für «Gigantismus» gefunden

NACHRICHTEN

 
Akromegalie: Gen für «Gigantismus» gefunden
 


Ein internationales Forscherteam hat geklärt, welche Genmutation für das «Riesenwachstum» (Akromegalie, Gigantismus) verantwortlich ist. «Der wichtigste klinische Aspekt hierbei ist, dass wir Träger der Genmutante identifizieren und behandeln können, noch bevor sie zu "Giganten" werden», erläutert die Leiterin der Studie, Professor Márta Korbonits (London), in einer Mitteilung der Johannes Gutenberg-Universität Mainz. Für die Untersuchung, die unter Leitung von Wissenschaftlern der London School of Medicine and Dentistry entstand, hatte die Arbeitsgruppe Palaeogenetik des Instituts für Anthropologie der Universität Mainz das Skelett eines Patienten aus dem 18. Jahrhundert untersucht. Dabei konnten die Wissenschaftler herausfinden, dass die ursprüngliche Mutation vor etwa 1500 Jahren erfolgte und seitdem weitergegeben wurde. «Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen», heißt es in der Mitteilung. Die die Ergebnisse ihrer Untersuchung stellen die Forscher im Fachblatt «New England Journal of Medicine» vor.

Der «Gigantismus» wird meist durch einen Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) verursacht. Sie produziert verschiedene Hormone mit unterschiedlichsten Funktionen, beispielsweise für das Wachstum. Tumore der Hypophyse können zu einem unkontrollierten Wachstum führen, aber auch auch zu unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Gelenkerkrankungen. Zunächst hatte Korbonits das Gen AIP untersucht, das seit 2006 als Verursacher von Hypophysentumoren bekannt ist. Dabei stellte sie eine Mutation fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam. Joachim Burger und Martina Unterländer von der Mainzer Universität untersuchten daraufhin die DNA eines Akromegalie-Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im Hunterian Museum in London aufbewahrt werden.

«Das Forscherteam stellte die identische Mutation wie in lebenden Patienten fest», heißt es in der Mitteilung. Die weitere Analyse von DNA-Abschnitten in der Nähe dieses Gens führte zu dem Schluss, dass der «Irische Gigant» aus dem Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine Reihe von Familien in Irland, die heute an der Erbkrankheit leiden. Berechnungen ergaben, dass die ursprüngliche Mutation vor ungefähr 1500 Jahren erfolgte. «Aufgrund der alten DNA aus dem Skelett konnte die Theorie des Zusammenhangs zwischen der Mutation und dieser Erkrankung, die in der Vergangenheit so häufig in einer Tragödie endete, erst solide begründet werden», erklärt Burger in der Mitteilung. «Der Nutzen der Studie besteht darin, dass wir nun einen genetischen Bluttest zur Verfügung haben, den Familien mit Risikopotenzial nutzen können, um die Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu verhindern», betont Ko-Autor Patrick Morrison von der Queens University Belfast.

doi: 10.1056/NEJMoa1008020

06.01.2011 l dpa
Foto: Fotolia/Matte
 

 

Das könnte Sie auch interessieren

 

 

Weitere Nachrichten

 


Ketamin: Metabolit wirkt rasch antidepressiv

Ein Stoffwechselprodukt des Anästhetikums Ketamin ist für dessen rasche antidepressive Wirkung verantwortlich. Das berichten Forscher um...



Feinstaub-Studie: Höheres Krebsrisiko durch Luftbelastung

Ältere Menschen, die dauerhaft einer hohen Feinstaubbelastung ausgesetzt sind, haben einer Studie zufolge ein deutlich erhöhtes...



Krankenkassen: Rücklagen verursachen Strafzinsen

Die Krankenkassen müssen immer höhere Strafzinsen auf ihre gesetzlich vorgeschriebenen Rücklagen zahlen. Alleine die AOK Bayern wendet...



Umfrage zu Arztterminen: Zufriedenheit mit Wartezeit

Knapp zwei von drei Patienten in Deutschland sind einer Umfrage zufolge zufrieden mit der Dauer bis zu einem vereinbarten Arzttermin. 61...

 
 

Jugendschutz: E-Zigaretten-Verkaufsverbot in den USA
Der Verkauf von elektronischen Zigaretten an Jugendliche unter 18 Jahren wird in den USA verboten. Wie die Lebensmittel- und...

Noventi und Awinta bauen um
Der Apothekendienstleister Noventi stellt sich neu auf. Seit 1. Mai steht der bisherige Awinta-Geschäftsführer Florian Giermann als...

Fachgesellschaft alarmiert: Melphalan erneut nicht lieferbar
Das zur Behandlung von Patienten mit Multiplem Myelom unverzichtbare Zytostatikum Melphalan (Alkeran®) ist zurzeit nicht...

Pharmagroßhändler: Sanacorp AG verlässt Börsenparkett
Wegen einer Änderung im EU-Recht zieht sich der Pharmagroßhändler Sanacorp Pharmaholding AG (Sanacorp AG) vom Frankfurter Börsenparkett...

Apothekerkammer Saarland: Bessere Vergütung erforderlich
Die Zahl selbständiger Apothekenbetriebe in Deutschland wird weiter sinken, wenn sich die Honorierung in naher Zukunft nicht verbessert....

Kabinettsbeschluss: Legal Highs weitreichend verboten
Die Verbreitung neuer psychoaktiver Stoffe (NPS), sogenannte Legal Highs, soll künftig besser bekämpft werden können. Ein entsprechendes...

Cannabis auf Rezept: Berlin gibt grünes Licht
Patienten sollen künftig Cannabis auf Rezept in der Apotheke bekommen können. Dazu soll Cannabis künftig in Deutschland staatlich...

31.000 Termine in 100 Tagen: Debatte um Terminservicestellen
Die Terminservicestellen der Ärzteschaft haben in den ersten 100 Tagen ihres Bestehens mehr als 31.000 Facharzttermine vermittelt. Das...

EU-Tabakrichtlinie vom EuGH bestätigt
Der Europäische Gerichtshof (EuGH) hat mehrere Klagen gegen die EU-Tabakrichtlinie abgelehnt. Sowohl das geplante Verbot von...

Pfizer: Starkes Auftaktquartal beflügelt Jahresziele
Der US-Pharmakonzern Pfizer hat nach einem überraschend guten Jahresbeginn die Geschäftsziele angehoben. Im ersten Quartal stiegen die...

Zika-Virus: Eindeutiger Nachweis möglich
Ein neu entwickelter Antikörpertest ermöglicht erstmals die eindeutige Diagnose einer durchgemachten Infektion mit dem Zika-Virus (ZIKV)....

Jahrbuch Sucht: Stillstand in der Drogenpolitik
Die Deutsche Hauptstelle für Suchtfragen (DHS) hat ihr neues Jahrbuch Sucht vorgestellt. Viel Erfreuliches steht nicht darin, denn weder...

Mittwoch: Kabinett berät über Cannabis
Das Bundeskabinett wird voraussichtlich am Mittwoch den Gesetzentwurf zur Änderung betäubungsmittelrechtlicher und anderer Vorschriften...

Comprix 2016: Gold für die ABDA
Für ihre crossmediale Imagekampagne «Näher am Patienten» ist die ABDA – Bundesvereinigung Deutscher Apothekerverbände mit dem renommierten...

USA: Brintellix wird Trintellix, sonst ändert sich nix
Die US-amerikanische Arzneimittelaufsicht FDA hat einen bemerkenswerten Schachzug unternommen, um die Verwechslungsgefahr zwischen zwei...

Plus im ersten Quartal: Fresenius wächst weiter
Gute Geschäfte mit Flüssigmedizin und Dialyse-Behandlungen haben dem Medizinkonzern Fresenius und seiner Tochter Fresenius Medical Care...

Noch mehr Meldungen...













DIREKT ZU