Die Zeitschrift der deutschen Apotheker

 

Pharmazeutische Zeitung

 

PTA-Forum

 

PZ-Akademie

 

DAC/NRF

 













DIREKT ZU

 


NACHRICHTEN

 
Akromegalie: Gen für «Gigantismus» gefunden
 
Akromegalie: Gen für «Gigantismus» gefundenEin internationales Forscherteam hat geklärt, welche Genmutation für das «Riesenwachstum» (Akromegalie, Gigantismus) verantwortlich ist. «Der wichtigste klinische Aspekt hierbei ist, dass wir Träger der Genmutante identifizieren und behandeln können, noch bevor sie zu "Giganten" werden», erläutert die Leiterin der Studie, Professor Márta Korbonits (London), in einer Mitteilung der Johannes Gutenberg-Universität Mainz. Für die Untersuchung, die unter Leitung von Wissenschaftlern der London School of Medicine and Dentistry entstand, hatte die Arbeitsgruppe Palaeogenetik des Instituts für Anthropologie der Universität Mainz das Skelett eines Patienten aus dem 18. Jahrhundert untersucht. Dabei konnten die Wissenschaftler herausfinden, dass die ursprüngliche Mutation vor etwa 1500 Jahren erfolgte und seitdem weitergegeben wurde. «Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen», heißt es in der Mitteilung. Die die Ergebnisse ihrer Untersuchung stellen die Forscher im Fachblatt «New England Journal of Medicine» vor.

Der «Gigantismus» wird meist durch einen Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) verursacht. Sie produziert verschiedene Hormone mit unterschiedlichsten Funktionen, beispielsweise für das Wachstum. Tumore der Hypophyse können zu einem unkontrollierten Wachstum führen, aber auch auch zu unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Gelenkerkrankungen. Zunächst hatte Korbonits das Gen AIP untersucht, das seit 2006 als Verursacher von Hypophysentumoren bekannt ist. Dabei stellte sie eine Mutation fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam. Joachim Burger und Martina Unterländer von der Mainzer Universität untersuchten daraufhin die DNA eines Akromegalie-Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im Hunterian Museum in London aufbewahrt werden.

«Das Forscherteam stellte die identische Mutation wie in lebenden Patienten fest», heißt es in der Mitteilung. Die weitere Analyse von DNA-Abschnitten in der Nähe dieses Gens führte zu dem Schluss, dass der «Irische Gigant» aus dem Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine Reihe von Familien in Irland, die heute an der Erbkrankheit leiden. Berechnungen ergaben, dass die ursprüngliche Mutation vor ungefähr 1500 Jahren erfolgte. «Aufgrund der alten DNA aus dem Skelett konnte die Theorie des Zusammenhangs zwischen der Mutation und dieser Erkrankung, die in der Vergangenheit so häufig in einer Tragödie endete, erst solide begründet werden», erklärt Burger in der Mitteilung. «Der Nutzen der Studie besteht darin, dass wir nun einen genetischen Bluttest zur Verfügung haben, den Familien mit Risikopotenzial nutzen können, um die Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu verhindern», betont Ko-Autor Patrick Morrison von der Queens University Belfast.

doi: 10.1056/NEJMoa1008020

06.01.2011 l dpa
Foto: Fotolia/Matte
 

 

Das könnte Sie auch interessieren

 

 

Weitere Nachrichten

 

Herceptin: Fälschung entfacht Diskussion um Sicherheit

Der Chef der Initiative Securpharm, Martin Bergen, fordert, noch mehr für den Schutz der legalen Arzneimittel-Lieferwege zu tun. «Fälscher...

Herceptin-Fälschungen auch in Deutschland

Auch in Deutschland sind Fälschungen des Krebsmedikaments Herceptin in den Handel gekommen. Darüber informiert das Paul-Ehrlich-Institut...

Verfassungsgericht: Pflege ist nicht gleich Pflege

Wer ein Familienmitglied zu Hause pflegt, hat keinen Anspruch auf die gleich hohe Leistung wie sie externen Pflegehilfen gewährt wird. «Der...

Fälschungen: Auch Alimta und Humatrope betroffen

Nach dem Medikamenten-Diebstahl in Italien sind offenbar nicht nur gefälschte Herceptin®-Verpackungen in Verkehr gekommen,...

 
 

Turoctocog-alfa: IQWiG senkt Daumen, Hersteller widerspricht
Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat dem neuen rekombinanten Blutgerinnungsfaktor VIII...

Crystal Meth: Konsum weiter gestiegen
Der Konsum der stark süchtig machenden Modedroge Crystal Meth ist in Deutschland im achten Jahr in Folge gestiegen. Das geht aus neuen...

BfArM ruft MCP zurück
Metoclopramid-Tropfen (MCP) mit einem Wirkstoffgehalt von mehr als 1 mg/ml sind ab sofort nicht mehr verkehrsfähig. Das Bundesinstitut für...

Qualität im Fokus: Bund und Länder starten Klinikreform
Bund und Länder wollen die Krankenhäuser in Deutschland zu höherer Qualität drängen und mit mehr Geld für das Personal unterstützen. Das...

Stressstudie: Viele Manager fühlen sich abgearbeitet
Leitende Angestellte haben einer neuen Studie zufolge den höchsten Stressfaktor. Acht von zehn Managern fühlen sich gestresst, drei von...

EMA warnt vor gefälschtem Herceptin
Die europäische Arzneimittelbehörde EMA warnt in einer Pressemitteilung vor Fälschungen des Krebsmedikaments Herceptin®, die in...

Schmerztherapie: Antidepressiva nicht vergessen!
Nicht jeder Patient, der mit einem Rezept über ein Antidepressivum in die Apotheke kommt, leidet an einer Depression. Antidepressiva haben...

Forschung: Wie Babys Denken lernen
Mit ausgeklügelten Tests erkunden Entwicklungspsychologen aus Greifswald in einem von der Deutschen Forschungsgemeinschaft geförderten...

Biotech: Steuerbefreiung für Investitionen gefordert
Nach dem Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie (BPI) haben nun weitere Biotechnologie-Experten Steuer­erleichte­rungen bei...

EU: Neue Regeln zu Medikamententests beschlossen
Pharma-Firmen sollen künftig leichter grenzüberschreitende Medikamententests in Europa machen können. Entsprechende Regeln beschlossen die...

Feinstaub: Hohe Belastung in Ostdeutschland
Das Umweltbundesamt (UBA) warnt vor hoher Feinstaub-Belastung in deutschen Städten. Schon jetzt zeichnet sich ab, dass die Grenzwerte an...

Nachtdienstverbot ist kein Kündigungsgrund
Angestellten darf nicht gekündigt werden, weil sie aus gesundheitlichen Gründen keinen Nachtdienst leisten können. Das hat das...

Noch mehr Meldungen...